遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2002年
1期
19-21
,共3页
张清炯%李炜%肖学珊%黎仕强%郭向明%贾小云
張清炯%李煒%肖學珊%黎仕彊%郭嚮明%賈小雲
장청형%리위%초학산%려사강%곽향명%가소운
视网膜色素变性%GUCA1B%GNGT1%RGS9%突变%多态%序列
視網膜色素變性%GUCA1B%GNGT1%RGS9%突變%多態%序列
시망막색소변성%GUCA1B%GNGT1%RGS9%돌변%다태%서렬
为寻找视网膜色素变性的致病基因,从120个家系收集视网膜色素变性先证者,制备基因组DNA.应用PCR―异源双链-SSCP法,分析GUCA1B基因4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区,寻找基因变异.序列分析确定突变.结果表明,31人的GUCA1B基因外显子1存在T/C多态.所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变.认为本组病例未发现GUCA1B、GNGT1和RGS9基因的突变.
為尋找視網膜色素變性的緻病基因,從120箇傢繫收集視網膜色素變性先證者,製備基因組DNA.應用PCR―異源雙鏈-SSCP法,分析GUCA1B基因4箇外顯子、GNGT1基因編碼區和RGS9基因視網膜特異性轉錄區,尋找基因變異.序列分析確定突變.結果錶明,31人的GUCA1B基因外顯子1存在T/C多態.所有先證者中均未檢測到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突變.認為本組病例未髮現GUCA1B、GNGT1和RGS9基因的突變.
위심조시망막색소변성적치병기인,종120개가계수집시망막색소변성선증자,제비기인조DNA.응용PCR―이원쌍련-SSCP법,분석GUCA1B기인4개외현자、GNGT1기인편마구화RGS9기인시망막특이성전록구,심조기인변이.서렬분석학정돌변.결과표명,31인적GUCA1B기인외현자1존재T/C다태.소유선증자중균미검측도GUCA1B、GNGT1화RGS9기인돌변.인위본조병례미발현GUCA1B、GNGT1화RGS9기인적돌변.
