遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2004年
3期
298-302
,共5页
吴军民%王彤歌%李月琴%宋雪文%刘咏仪%云泓若%钟振宇%周天鸿
吳軍民%王彤歌%李月琴%宋雪文%劉詠儀%雲泓若%鐘振宇%週天鴻
오군민%왕동가%리월금%송설문%류영의%운홍약%종진우%주천홍
缺血性脑卒中%胱硫醚-β-合成酶%亚甲基四氢叶酸还原酶%基因突变%基因频率
缺血性腦卒中%胱硫醚-β-閤成酶%亞甲基四氫葉痠還原酶%基因突變%基因頻率
결혈성뇌졸중%광류미-β-합성매%아갑기사경협산환원매%기인돌변%기인빈솔
为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系,对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T基因型,用扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测CBS基因T833C突变.实验检出患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为2.7%、51.4%和28.4%,对照组分别为1.2%、39.8%和21.1%.患者组CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率分别为13.5%和43.9%,对照组分别为6.0%和38.0%.Multiple Logistic Regression分析显示:C677T位点T等位基因,T833C位点C等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关(P＜0.05),C677T位点T等位基因的比值比(OR)为1.74(95%CI 1.06～2.86)和T833C位点C等位基因的比值比为1.73(95%CI 1.07～-2.81).实验显示MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血性脑卒中发病有关,上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素.
為研究同型半胱氨痠代謝相關酶亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚-β-閤成酶(CBS)基因T833C位點堿基突變與缺血性腦卒中的關繫,對74例缺血性腦卒中患者和83例健康對照者,採用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)技術檢測MTHFR基因C677T基因型,用擴增阻滯突變體繫法(ARMS)檢測CBS基因T833C突變.實驗檢齣患者組MTHFR基因T純閤基因型、雜閤基因型和T等位基因頻率分彆為2.7%、51.4%和28.4%,對照組分彆為1.2%、39.8%和21.1%.患者組CBS基因C純閤基因型和C等位基因頻率分彆為13.5%和43.9%,對照組分彆為6.0%和38.0%.Multiple Logistic Regression分析顯示:C677T位點T等位基因,T833C位點C等位基因以及年齡均與缺血性腦卒中髮病有關(P＜0.05),C677T位點T等位基因的比值比(OR)為1.74(95%CI 1.06～2.86)和T833C位點C等位基因的比值比為1.73(95%CI 1.07～-2.81).實驗顯示MTHFR C677T和CBS T833C基因位點突變與缺血性腦卒中髮病有關,上述兩箇基因位點突變可能是缺血性腦卒中髮病的遺傳因素.
위연구동형반광안산대사상관매아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인C677T화광류미-β-합성매(CBS)기인T833C위점감기돌변여결혈성뇌졸중적관계,대74례결혈성뇌졸중환자화83례건강대조자,채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)기술검측MTHFR기인C677T기인형,용확증조체돌변체계법(ARMS)검측CBS기인T833C돌변.실험검출환자조MTHFR기인T순합기인형、잡합기인형화T등위기인빈솔분별위2.7%、51.4%화28.4%,대조조분별위1.2%、39.8%화21.1%.환자조CBS기인C순합기인형화C등위기인빈솔분별위13.5%화43.9%,대조조분별위6.0%화38.0%.Multiple Logistic Regression분석현시:C677T위점T등위기인,T833C위점C등위기인이급년령균여결혈성뇌졸중발병유관(P＜0.05),C677T위점T등위기인적비치비(OR)위1.74(95%CI 1.06～2.86)화T833C위점C등위기인적비치비위1.73(95%CI 1.07～-2.81).실험현시MTHFR C677T화CBS T833C기인위점돌변여결혈성뇌졸중발병유관,상술량개기인위점돌변가능시결혈성뇌졸중발병적유전인소.
