中外健康文摘
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중외건강문적
WORLD HEALTH DIGEST
2011年
13期
15-16
,共2页
苯丙酮尿症%早期干预%饮食疗法
苯丙酮尿癥%早期榦預%飲食療法
분병동뇨증%조기간예%음식요법
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病.由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.诊断一旦明确,应尽早给予早期干预和积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病.由于患兒體內帶有分彆來自父母雙方的緻病基因,影響體內苯丙氨痠羥化酶活性,使苯丙氨痠及其代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.診斷一旦明確,應儘早給予早期榦預和積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
분병동뇨증시일충상염색체은성유전병.유우환인체내대유분별래자부모쌍방적치병기인,영향체내분병안산간화매활성,사분병안산급기대사산물축적,인기뇌위축화지력저하.진단일단명학,응진조급여조기간예화적겁치료,주요시음식요법.개시치료적년령유소,효과유호.
