遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
8期
785-790
,共6页
Werner综合征%基因敝除小鼠模型%早衰%端粒%肿瘤
Werner綜閤徵%基因敝除小鼠模型%早衰%耑粒%腫瘤
Werner종합정%기인폐제소서모형%조쇠%단립%종류
Werner综合征(Werner syndrome,ws)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,一直以来该病作为研究人类早老综合征的典型病例而受到关注.Werner蛋白(WRN)是Werner综合征中突变的核蛋白,最近的生化及遗传学研究证明WRN在DNA复制,DNA损伤修复以及端粒的维持方面起着重要的作用.文章综述了Wemer综合征的分子遗传学机理及端粒和WRN在Werner综合征发病中的重要作用.通过双敲除Wrn与端粒酶基因建立的小鼠模型忠实地再现了人类Werner综合征,这种Werner综合征小鼠模型因其同时具有早衰与肿瘤表型而在研究人类肿瘤及衰老的相关性中起到的独特作用.
Werner綜閤徵(Werner syndrome,ws)是一種罕見的人類常染色體隱性遺傳疾病,一直以來該病作為研究人類早老綜閤徵的典型病例而受到關註.Werner蛋白(WRN)是Werner綜閤徵中突變的覈蛋白,最近的生化及遺傳學研究證明WRN在DNA複製,DNA損傷脩複以及耑粒的維持方麵起著重要的作用.文章綜述瞭Wemer綜閤徵的分子遺傳學機理及耑粒和WRN在Werner綜閤徵髮病中的重要作用.通過雙敲除Wrn與耑粒酶基因建立的小鼠模型忠實地再現瞭人類Werner綜閤徵,這種Werner綜閤徵小鼠模型因其同時具有早衰與腫瘤錶型而在研究人類腫瘤及衰老的相關性中起到的獨特作用.
Werner종합정(Werner syndrome,ws)시일충한견적인류상염색체은성유전질병,일직이래해병작위연구인류조로종합정적전형병례이수도관주.Werner단백(WRN)시Werner종합정중돌변적핵단백,최근적생화급유전학연구증명WRN재DNA복제,DNA손상수복이급단립적유지방면기착중요적작용.문장종술료Wemer종합정적분자유전학궤리급단립화WRN재Werner종합정발병중적중요작용.통과쌍고제Wrn여단립매기인건립적소서모형충실지재현료인류Werner종합정,저충Werner종합정소서모형인기동시구유조쇠여종류표형이재연구인류종류급쇠로적상관성중기도적독특작용.
