遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2004年
5期
579-583
,共5页
王秋菊%杨伟炎%吴子明%李庆忠%郭维维%仇春燕
王鞦菊%楊偉炎%吳子明%李慶忠%郭維維%仇春燕
왕추국%양위염%오자명%리경충%곽유유%구춘연
聋哑%遗传性耳聋%X连锁%基因定位
聾啞%遺傳性耳聾%X連鎖%基因定位
롱아%유전성이롱%X련쇄%기인정위
在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系).研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份.家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板.
在進行中國人群的遺傳性耳聾髮病情況的調查中,髮現瞭一箇5代隔代遺傳的聾啞傢繫(L021傢繫).研究中調查傢繫成員64人,對其中的31人進行瞭繫統的聽力學檢查,髮現聾啞男性8位,聽力錶型為全聾及極重度聾,穫得傢繫成員的血樣31人份.傢繫圖譜分析顯示該傢繫為X連鎖隱性遺傳性耳聾傢繫,為先天性聾啞疾病分子病理機製的研究提供瞭模闆.
재진행중국인군적유전성이롱발병정황적조사중,발현료일개5대격대유전적롱아가계(L021가계).연구중조사가계성원64인,대기중적31인진행료계통적은역학검사,발현롱아남성8위,은력표형위전롱급겁중도롱,획득가계성원적혈양31인빈.가계도보분석현시해가계위X련쇄은성유전성이롱가계,위선천성롱아질병분자병리궤제적연구제공료모판.
