遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2011年
1期
1-8
,共8页
代艳芳%孙立元%张新波%王绿娅
代豔芳%孫立元%張新波%王綠婭
대염방%손립원%장신파%왕록아
高胆固醇血症,家族性%低密度脂蛋白受体%基因突变%中国人群
高膽固醇血癥,傢族性%低密度脂蛋白受體%基因突變%中國人群
고담고순혈증,가족성%저밀도지단백수체%기인돌변%중국인군
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-densitylipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病.FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病.世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型.文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据.
傢族性高膽固醇血癥(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受體(Low-densitylipoprotein receptor,LDLR)基因突變導緻的單基因顯性遺傳性疾病.FH患者LDLR基因突變導緻細胞膜錶麵LDLR減少或缺如,機體代謝膽固醇能力降低,血漿膽固醇增高併沉積在不同的組織和器官,常伴有全身黃色瘤和早髮冠心病,因此FH也是最常見的嚴重代謝性疾病.世界範圍內對LDLR基因突變的報道總共有1741種,經整理我國目前報道的140例FH指示病例,包括108種LDLR基因突變類型.文章對已報道的中國FH患者LDLR基因突變特點進行繫統分析和綜述,旨在為FH診斷治療提供參攷依據.
가족성고담고순혈증(Familial hypercholesterolemia,FH)주요시유우저밀도지단백수체(Low-densitylipoprotein receptor,LDLR)기인돌변도치적단기인현성유전성질병.FH환자LDLR기인돌변도치세포막표면LDLR감소혹결여,궤체대사담고순능력강저,혈장담고순증고병침적재불동적조직화기관,상반유전신황색류화조발관심병,인차FH야시최상견적엄중대사성질병.세계범위내대LDLR기인돌변적보도총공유1741충,경정리아국목전보도적140례FH지시병례,포괄108충LDLR기인돌변류형.문장대이보도적중국FH환자LDLR기인돌변특점진행계통분석화종술,지재위FH진단치료제공삼고의거.
