山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2010年
21期
81-82
,共2页
谢蓉蓉%陈临琪%李桂梅
謝蓉蓉%陳臨琪%李桂梅
사용용%진림기%리계매
Shox基因,突变,多态性%特发性矮小
Shox基因,突變,多態性%特髮性矮小
Shox기인,돌변,다태성%특발성왜소
目的 探讨矮小同源盒(Shox)基因在山东地区特发性矮小(ISS)儿童中的突变及多态性.方法 采用PCR和直接测序法,检测25例ISS患儿的Shox基因及多态性.结果 25例患儿均未检测到Shox基因突变;1例序列改变为Shox基因呈多态性.结论 本组ISS患儿未发现Shox基因突变,发现的Shox基因序列改变呈多态性;Shox基因突变可能不是山东地区ISS患儿的突变特点.
目的 探討矮小同源盒(Shox)基因在山東地區特髮性矮小(ISS)兒童中的突變及多態性.方法 採用PCR和直接測序法,檢測25例ISS患兒的Shox基因及多態性.結果 25例患兒均未檢測到Shox基因突變;1例序列改變為Shox基因呈多態性.結論 本組ISS患兒未髮現Shox基因突變,髮現的Shox基因序列改變呈多態性;Shox基因突變可能不是山東地區ISS患兒的突變特點.
목적 탐토왜소동원합(Shox)기인재산동지구특발성왜소(ISS)인동중적돌변급다태성.방법 채용PCR화직접측서법,검측25례ISS환인적Shox기인급다태성.결과 25례환인균미검측도Shox기인돌변;1례서렬개변위Shox기인정다태성.결론 본조ISS환인미발현Shox기인돌변,발현적Shox기인서렬개변정다태성;Shox기인돌변가능불시산동지구ISS환인적돌변특점.
