定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
정위우5q31-5q32적DFNA52적20개후선기인적돌변사사
Mutation screening of 20 candidate genes located in chromosome 5q31-5q32 for DFNA52 locus
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2009年 1期 43-49 ,共7页

    卜枫啸%彭聿%王树辉%潘琼%胡正茂%龚惠勇%张静%邬玲仟%梁德生%潘乾%冯永%夏昆%夏家辉

    복풍소%팽율%왕수휘%반경%호정무%공혜용%장정%오령천%량덕생%반건%풍영%하곤%하가휘

    非综合症遗传性耳聋%听力下降%DFNA52%候选基因 非綜閤癥遺傳性耳聾%聽力下降%DFNA52%候選基因
    비종합증유전성이롱%은력하강%DFNA52%후선기인
    为了克隆定位于5号染色体徼卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析.结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性.
    위료극륭정위우5호염색체요위성표기D5S2056화D5S638지간약8.8 cM적구간내적비종합정성상염색체현성유전성이롱DFNA52(OMIM:607683)적치병기인,문장근거기인재이와조직적표체정황,사선출20개후선기인,설계합성료확증20개기인외현자급외현자여내함자교계적인물,용DNA직접측서법진행서렬변이분석.결과현시,재기인외현자급측익구공발현료45개단핵감산다태,기중42개변이재다태수거고이보도,기여3개위신발현적단핵감산다태,서렬변이여질병표형무공분리현상,배제료저사기인외현자돌변도치유전성이롱적가능성.
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