遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2004年
5期
599-602
,共4页
赵春霞%崔英华%朱智慧%汪道文
趙春霞%崔英華%硃智慧%汪道文
조춘하%최영화%주지혜%왕도문
扩张型心肌病%受磷蛋白基因%突变
擴張型心肌病%受燐蛋白基因%突變
확장형심기병%수린단백기인%돌변
受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力.正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙ATPase的抑制作用.国外两个扩张型心肌病(DCM)家系研究发现受磷蛋白基因突变与DCM的发生有关,研究目的旨在探讨中国人群心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心肌病发病的关系.收集60例确诊的特发性扩张型心肌病患者临床资料,采集血样本并分离白细胞和提取基因组DNA.应用PCR扩增肌特异性受磷蛋白基因片段,经测序检测基因突变的存在.结果显示60例扩张型心肌病人受磷蛋白基因开放阅读框未发现突变,仅有两例患者出现阅读框3′部分非翻译区分别离终止密码153和173位单个碱基T的缺失.两例患者终止密码后非翻译区单个碱基T的缺失据分析并无实际意义.因此我们认为绝大部分中国人扩张型心肌病的发病可能与受磷蛋白基因突变无关.
受燐蛋白(phospholamban)是心肌收縮的一箇重要調節因子,可抑製心肌肌漿網鈣ATPase的活性、降低其對鈣的親和力.正常情況下,受燐蛋白可被不同的蛋白激酶燐痠化從而解除其對肌漿網鈣ATPase的抑製作用.國外兩箇擴張型心肌病(DCM)傢繫研究髮現受燐蛋白基因突變與DCM的髮生有關,研究目的旨在探討中國人群心肌特異性受燐蛋白基因突變與特髮性擴張型心肌病髮病的關繫.收集60例確診的特髮性擴張型心肌病患者臨床資料,採集血樣本併分離白細胞和提取基因組DNA.應用PCR擴增肌特異性受燐蛋白基因片段,經測序檢測基因突變的存在.結果顯示60例擴張型心肌病人受燐蛋白基因開放閱讀框未髮現突變,僅有兩例患者齣現閱讀框3′部分非翻譯區分彆離終止密碼153和173位單箇堿基T的缺失.兩例患者終止密碼後非翻譯區單箇堿基T的缺失據分析併無實際意義.因此我們認為絕大部分中國人擴張型心肌病的髮病可能與受燐蛋白基因突變無關.
수린단백(phospholamban)시심기수축적일개중요조절인자,가억제심기기장망개ATPase적활성、강저기대개적친화력.정상정황하,수린단백가피불동적단백격매린산화종이해제기대기장망개ATPase적억제작용.국외량개확장형심기병(DCM)가계연구발현수린단백기인돌변여DCM적발생유관,연구목적지재탐토중국인군심기특이성수린단백기인돌변여특발성확장형심기병발병적관계.수집60례학진적특발성확장형심기병환자림상자료,채집혈양본병분리백세포화제취기인조DNA.응용PCR확증기특이성수린단백기인편단,경측서검측기인돌변적존재.결과현시60례확장형심기병인수린단백기인개방열독광미발현돌변,부유량례환자출현열독광3′부분비번역구분별리종지밀마153화173위단개감기T적결실.량례환자종지밀마후비번역구단개감기T적결실거분석병무실제의의.인차아문인위절대부분중국인확장형심기병적발병가능여수린단백기인돌변무관.
