遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
4期
339-347
,共9页
拷贝数变异%单核苷酸多态%国际单倍体计划
拷貝數變異%單覈苷痠多態%國際單倍體計劃
고패수변이%단핵감산다태%국제단배체계화
基因拷贝数变异是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变,是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变,Fosmid末端配对序列比较策略、比较基因组杂交芯片是当前较多使用的检测手段.染色体非等位的同源重排、非同源突变和非BDNA结构是造成基因组拷贝数变异的重要原因.拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用.文章在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的临床意义,提示在探索疾病相关的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式.
基因拷貝數變異是指DNA片段大小範圍從kb到Mb的亞微觀突變,是一可能具有緻病性、良性或未知臨床意義的基因組改變,Fosmid末耑配對序列比較策略、比較基因組雜交芯片是噹前較多使用的檢測手段.染色體非等位的同源重排、非同源突變和非BDNA結構是造成基因組拷貝數變異的重要原因.拷貝數變異可導緻不同程度的基因錶達差異,對正常錶型的構成及疾病的髮生髮展具有一定作用.文章在總結基因拷貝數變異的認識過程和研究策略的基礎上,分析瞭拷貝數變異的形成和作用機製,介紹瞭第一代人類基因組拷貝數變異圖譜,闡述瞭拷貝數變異研究的臨床意義,提示在探索疾病相關的遺傳變異時不能錯失拷貝數變異這一基因組多樣性的新形式.
기인고패수변이시지DNA편단대소범위종kb도Mb적아미관돌변,시일가능구유치병성、량성혹미지림상의의적기인조개변,Fosmid말단배대서렬비교책략、비교기인조잡교심편시당전교다사용적검측수단.염색체비등위적동원중배、비동원돌변화비BDNA결구시조성기인조고패수변이적중요원인.고패수변이가도치불동정도적기인표체차이,대정상표형적구성급질병적발생발전구유일정작용.문장재총결기인고패수변이적인식과정화연구책략적기출상,분석료고패수변이적형성화작용궤제,개소료제일대인류기인조고패수변이도보,천술료고패수변이연구적림상의의,제시재탐색질병상관적유전변이시불능착실고패수변이저일기인조다양성적신형식.
