遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
8期
779-784
,共6页
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病%发病机制%细胞凋亡%自噬
青少年型神經元蠟樣脂褐質沉積病%髮病機製%細胞凋亡%自噬
청소년형신경원사양지갈질침적병%발병궤제%세포조망%자서
神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)是其中一型.其临床表现包括视网膜退化进而失明、癫痫以及进行性的认知和运动能力的减退.本文综述了其发病机制.包括凋亡、自噬、质膜相关的功能障碍,氧化应激与NO转导通路受阻、线粒体和溶酶体功能障碍、胞内pH失衡等.其中研究最为清楚的是细胞凋亡和自噬两种方式.在凋亡中,CLN3基因正常功能的缺陷导致神经酰胺的积累,导致线粒体膜通透性增加(MMP),并最终引发依赖胱酰蛋白酶(Caspase)以及非依赖胱酰蛋白酶的凋亡.自噬既有发生又有被破坏,其破坏的主要原因是自噬小泡的不成熟导致自噬不能有效循环.本文对发病机制,尤其是其细胞死亡的途径的阐述.将有助于对INCL等神经退行性病变一类疾病的认识.
神經元蠟樣脂褐質沉積病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一組兒科神經退行性變疾病,青少年型神經元蠟樣脂褐質沉積病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)是其中一型.其臨床錶現包括視網膜退化進而失明、癲癇以及進行性的認知和運動能力的減退.本文綜述瞭其髮病機製.包括凋亡、自噬、質膜相關的功能障礙,氧化應激與NO轉導通路受阻、線粒體和溶酶體功能障礙、胞內pH失衡等.其中研究最為清楚的是細胞凋亡和自噬兩種方式.在凋亡中,CLN3基因正常功能的缺陷導緻神經酰胺的積纍,導緻線粒體膜通透性增加(MMP),併最終引髮依賴胱酰蛋白酶(Caspase)以及非依賴胱酰蛋白酶的凋亡.自噬既有髮生又有被破壞,其破壞的主要原因是自噬小泡的不成熟導緻自噬不能有效循環.本文對髮病機製,尤其是其細胞死亡的途徑的闡述.將有助于對INCL等神經退行性病變一類疾病的認識.
신경원사양지갈질침적병(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)시일조인과신경퇴행성변질병,청소년형신경원사양지갈질침적병(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)시기중일형.기림상표현포괄시망막퇴화진이실명、전간이급진행성적인지화운동능력적감퇴.본문종술료기발병궤제.포괄조망、자서、질막상관적공능장애,양화응격여NO전도통로수조、선립체화용매체공능장애、포내pH실형등.기중연구최위청초적시세포조망화자서량충방식.재조망중,CLN3기인정상공능적결함도치신경선알적적루,도치선립체막통투성증가(MMP),병최종인발의뢰광선단백매(Caspase)이급비의뢰광선단백매적조망.자서기유발생우유피파배,기파배적주요원인시자서소포적불성숙도치자서불능유효순배.본문대발병궤제,우기시기세포사망적도경적천술.장유조우대INCL등신경퇴행성병변일류질병적인식.
