山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
27期
20-22
,共3页
李佩琼%叶燕绸%申本昌%章钧
李珮瓊%葉燕綢%申本昌%章鈞
리패경%협연주%신본창%장균
唐氏综合征%无创性产前诊断%多重连接探针扩增技术%单核苷酸多态性
唐氏綜閤徵%無創性產前診斷%多重連接探針擴增技術%單覈苷痠多態性
당씨종합정%무창성산전진단%다중련접탐침확증기술%단핵감산다태성
目的 检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据.方法 分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因；通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率.结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均＜0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象；本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著.结论 不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS.
目的 檢測中國人群中21號染色體上胎兒特異性基因單覈苷痠多態性(SNP)位點的雜閤率,為無創診斷唐氏綜閤徵(DS)提供依據.方法 分彆檢測89例孕婦(孕婦組)分娩前後的基因錶達水平,併以100例年齡匹配的健康女性作為對照組,選擇胎兒特異性基因；通過多重連接探針擴增技術(MLPA)檢測特異性基因mRNA-SNP位點的狀態,計算胎兒特異性基因mRNA-SNP位點的雜閤率.結果 PLAC4和COL6A2基因錶達量在孕婦組分娩前均顯著高于分娩後和對照組(P均＜0.05),故確定PLAC4和COL6A2作為研究對象；本研究對象mRNA-SNP雜閤率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位點為著.結論 不同人群間SNP雜閤率具有極大差異,臨床可採用MLPA半定量檢測孕婦外週血中胎兒遊離RNA無創診斷DS.
목적 검측중국인군중21호염색체상태인특이성기인단핵감산다태성(SNP)위점적잡합솔,위무창진단당씨종합정(DS)제공의거.방법 분별검측89례잉부(잉부조)분면전후적기인표체수평,병이100례년령필배적건강녀성작위대조조,선택태인특이성기인；통과다중련접탐침확증기술(MLPA)검측특이성기인mRNA-SNP위점적상태,계산태인특이성기인mRNA-SNP위점적잡합솔.결과 PLAC4화COL6A2기인표체량재잉부조분면전균현저고우분면후화대조조(P균＜0.05),고학정PLAC4화COL6A2작위연구대상；본연구대상mRNA-SNP잡합솔불동우NCBI,우이rs76461221,rs59066201급rs1044598위점위저.결론 불동인군간SNP잡합솔구유겁대차이,림상가채용MLPA반정량검측잉부외주혈중태인유리RNA무창진단DS.
