CAJ | 학술논문

线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进行临床和分子遗传学评估.12S rRNA 基因突变分析发现34 个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T 和1095T>C 突变分别占9.1%、0.6%和1.25%.结构和种系发生分析显示,839A>G 和1452T>C 突变位于12S rRNA 基因的高度保守区域且未在449 例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性.其他变异位点为多态性位点.文章数据支持了12S rRNA 基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生.
선립체DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)돌변시인기이롱적중요원인지일.우기시12S rRNA 기인시약물성이롱여비종합정형이롱상관적돌변열점구역.문장수집료절강성각지구비종합정형급약물성이롱환자표본318 례,대기진행림상화분자유전학평고.12S rRNA 기인돌변분석발현34 개변이위점,이지적1555A>G、1494C>T 화1095T>C 돌변분별점9.1%、0.6%화1.25%.결구화충계발생분석현시,839A>G 화1452T>C 돌변위우12S rRNA 기인적고도보수구역차미재449 례정상대조조중발현,가능증가료이독성약물적민감성.기타변이위점위다태성위점.문장수거지지료12S rRNA 기인시이독성약물적작용파점지일저일이론,위예측개체이독성적발생풍험,제고안기당대류약물치료안전성제공료유개치적신식,이기강저이롱적발생.