遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
7期
675-682
,共8页
不宁腿综合征%复杂疾病%遗传力%连锁
不寧腿綜閤徵%複雜疾病%遺傳力%連鎖
불저퇴종합정%복잡질병%유전력%련쇄
不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)遗传学研究近年来获得了许多重要的进展,极大地丰富了对于这种疾病分子机制的认识.RLS是一种常见的复杂疾病,几个遗传流行病学和双生子研究对RLS遗传组分进行了剖析,说明RLS是一个遗传性很强的性状,其遗传力约为50%.采用基于模型的连锁分析方法或者是不依赖于模型的连锁分析方法目前已定位了5个重要的RLS疾病连锁位点:12q13-23,14q13-21,9p24-22,2q33和20p13,为定位克隆RLS致病基因或者易感基因提供了连锁图谱.最新基于高通量的SNPs分型平台开展的全基因组分析确立3个与RLS显著关联的区域:6p21.2,2p14和15q23.文章结合作者近年来从事不宁腿综合征遗传学的研究工作,对该领域的重要成果进行了汇总和评述.
不寧腿綜閤徵(Restless legs syndrome,RLS)遺傳學研究近年來穫得瞭許多重要的進展,極大地豐富瞭對于這種疾病分子機製的認識.RLS是一種常見的複雜疾病,幾箇遺傳流行病學和雙生子研究對RLS遺傳組分進行瞭剖析,說明RLS是一箇遺傳性很彊的性狀,其遺傳力約為50%.採用基于模型的連鎖分析方法或者是不依賴于模型的連鎖分析方法目前已定位瞭5箇重要的RLS疾病連鎖位點:12q13-23,14q13-21,9p24-22,2q33和20p13,為定位剋隆RLS緻病基因或者易感基因提供瞭連鎖圖譜.最新基于高通量的SNPs分型平檯開展的全基因組分析確立3箇與RLS顯著關聯的區域:6p21.2,2p14和15q23.文章結閤作者近年來從事不寧腿綜閤徵遺傳學的研究工作,對該領域的重要成果進行瞭彙總和評述.
불저퇴종합정(Restless legs syndrome,RLS)유전학연구근년래획득료허다중요적진전,겁대지봉부료대우저충질병분자궤제적인식.RLS시일충상견적복잡질병,궤개유전류행병학화쌍생자연구대RLS유전조분진행료부석,설명RLS시일개유전성흔강적성상,기유전력약위50%.채용기우모형적련쇄분석방법혹자시불의뢰우모형적련쇄분석방법목전이정위료5개중요적RLS질병련쇄위점:12q13-23,14q13-21,9p24-22,2q33화20p13,위정위극륭RLS치병기인혹자역감기인제공료련쇄도보.최신기우고통량적SNPs분형평태개전적전기인조분석학립3개여RLS현저관련적구역:6p21.2,2p14화15q23.문장결합작자근년래종사불저퇴종합정유전학적연구공작,대해영역적중요성과진행료회총화평술.
