一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突变
일중국정상혈갑주기성마비가계중적SCN4 A기인적T704M돌변
Mutation of Thr704Met in SCN4A Causes NormoKPP in a Chinese Family
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2006年 8期 923-926 ,共4页

    任翔%卜碧涛%姚淇%邱昕%刘静宇%王擎%刘木根

    임상%복벽도%요기%구흔%류정우%왕경%류목근

    正常血钾周期性麻痹%突变%连锁分析%测序 正常血鉀週期性痳痺%突變%連鎖分析%測序
    정상혈갑주기성마비%돌변%련쇄분석%측서
    家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病.我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测.应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4 A连锁.对SCN4 A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T.该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变.
    가족성주기성마비(periodic paralysis,PP)시이반복발작골격기지완성탄탄위특정적일조질병.아문대일개래자호북성적정상혈갑주기성마비가계진행치병기인돌변검측.응용미위성표기대해가계진행련쇄분석,증실치병기인가능동SCN4 A련쇄.대SCN4 A기인전부외현자측서,발현환자재일개치병돌변열점존재감기체환C2111T.해돌변도치편마안기산개변Thr704Met,경단련구상다태성분석증명해돌변지존재우해가계환자,불존재우가계중건강인화100명무친연관계대조중,Thr704Met시해가계적치병돌변.
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