105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道
105충인류염색체신핵형적세포유전학보도
Cytogenetic analysis of 105 new human abnormal karyotypes
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2013年 7期 885-889 ,共5页

    欧珊%杜娟%陈少科%郑陈光%蒙达华%张海燕%邱庆明%刘天盛%唐斌

    구산%두연%진소과%정진광%몽체화%장해연%구경명%류천성%당빈

    核型%生育异常%产前诊断 覈型%生育異常%產前診斷
    핵형%생육이상%산전진단
    karyotype%clinical reproductive abnormality%prenatal diagnosis
    为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析.在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道.其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例.结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因.
    위료탐토이상염색체적유전효응,채용세포배양、G현대급C현대적방법,근거인류유전학국제명명체제(ISCN 2009)대염색체핵형명명,대2009년1월지2012년7월취진엄서장족자치구부유보건원검출적신핵형진행세포유전학급림상분석.재수검자중검출105충인류염색체신핵형,경검색국내외문헌미견보도.기중역위86례,도위10례,연생염색체6례,중복염색체1례,등비염색체1례,부분중복화결실1례.결과현시,염색체이상시도치유산、불잉불육、선천기형、지력저하、폐경등질병적중요원인.
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