遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
8期
939-947
,共9页
秦龙娟%丁达霞%崔璐璐%黄青阳
秦龍娟%丁達霞%崔璐璐%黃青暘
진룡연%정체하%최로로%황청양
硬化蛋白%骨质疏松症%基因表达%SOST基因%骨
硬化蛋白%骨質疏鬆癥%基因錶達%SOST基因%骨
경화단백%골질소송증%기인표체%SOST기인%골
sclerostin%osteoporosis%gene expression%SOST gene%bone
硬化蛋白(Sclerostin,SOST)主要由骨细胞特异性表达,是骨形成的负性调节因子.甲状旁腺激素和雌激素抑制SOST基因表达,转录因子Osterix、Runx2和Mef2c促进SOST基因表达,而转录因子Sirt1负调控SOST表达.此外,SOST基因表达还受DNA甲基化和microRNA等表观遗传学调控.SOST基因突变可引起骨硬缩症和Van Buchem病,与骨质疏松症相关联.Wnt和BMP是骨代谢调节的两个重要信号途径,SOST可通过结合BMP的Ⅰ型或Ⅱ型受体和Wnt的共受体LRP5/6分别抑制BMP和Wnt信号途径来调控成骨细胞分化和骨形成.抑制SOST为骨质疏松症的治疗提供了新的途径.文章综述了SOST基因的结构、功能、表达调控、与人类疾病的关系、调节骨代谢的机制及其临床应用前景.
硬化蛋白(Sclerostin,SOST)主要由骨細胞特異性錶達,是骨形成的負性調節因子.甲狀徬腺激素和雌激素抑製SOST基因錶達,轉錄因子Osterix、Runx2和Mef2c促進SOST基因錶達,而轉錄因子Sirt1負調控SOST錶達.此外,SOST基因錶達還受DNA甲基化和microRNA等錶觀遺傳學調控.SOST基因突變可引起骨硬縮癥和Van Buchem病,與骨質疏鬆癥相關聯.Wnt和BMP是骨代謝調節的兩箇重要信號途徑,SOST可通過結閤BMP的Ⅰ型或Ⅱ型受體和Wnt的共受體LRP5/6分彆抑製BMP和Wnt信號途徑來調控成骨細胞分化和骨形成.抑製SOST為骨質疏鬆癥的治療提供瞭新的途徑.文章綜述瞭SOST基因的結構、功能、錶達調控、與人類疾病的關繫、調節骨代謝的機製及其臨床應用前景.
경화단백(Sclerostin,SOST)주요유골세포특이성표체,시골형성적부성조절인자.갑상방선격소화자격소억제SOST기인표체,전록인자Osterix、Runx2화Mef2c촉진SOST기인표체,이전록인자Sirt1부조공SOST표체.차외,SOST기인표체환수DNA갑기화화microRNA등표관유전학조공.SOST기인돌변가인기골경축증화Van Buchem병,여골질소송증상관련.Wnt화BMP시골대사조절적량개중요신호도경,SOST가통과결합BMP적Ⅰ형혹Ⅱ형수체화Wnt적공수체LRP5/6분별억제BMP화Wnt신호도경래조공성골세포분화화골형성.억제SOST위골질소송증적치료제공료신적도경.문장종술료SOST기인적결구、공능、표체조공、여인류질병적관계、조절골대사적궤제급기림상응용전경.
