CAJ | 학술논문

目的探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位(AABR)为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射(DPOAE),脑干听觉诱发电位(ABR),声导抗、多频稳态反应(ASSR)、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带(或足跟血)以检测常见易感基因(线粒体12S rRNA、SLC26A4(PDS)、GJB2)的突变情况.结果动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C>T纯合突变、2例1555A>G杂合突变、16例1555A>G纯合突变、7例2168A>G杂合突变、46例IVS7-2A>G杂合突变、1例IVS7-2A>G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.
목적 탐토신생인은력화롱병역감기인연합사사적림상실천적가행성.방법선택종2012년9월-2013년7월재해시출생적6 057례신생인진행은력화롱병역감기인적연합사사,동시진행동태사사급기인검측,신생인은력동태사사분초사화복사,초사이쾌속뇌간유발전위(AABR)위주요사사방식,여과불통과,30~42 d복사,복사불통과전진해원이비후과진단,채용여기변산물이성발사(DPOAE),뇌간은각유발전위(ABR),성도항、다빈은태반응(ASSR)、CT등검사진행종합평고;동시대신생인진행기인사사,채취6 057례신생인제대(혹족근혈)이검측상견역감기인(선립체12S rRNA、SLC26A4(PDS)、GJB2)적돌변정황.결과 동태은력사사미통과신생인375례,소점비례6.19%;이비후과진단유120례중도은력손실、131례중도은력손실、80례겁중도은력손실、44례은력정상.대6 057례신생인행기인검측현시193례신생인기인이상,기중1례위1494C>T순합돌변、2례1555A>G잡합돌변、16례1555A>G순합돌변、7례2168A>G잡합돌변、46례IVS7-2A>G잡합돌변、1례IVS7-2A>G순합돌변、101례235delC잡합돌변、4례235delC순합돌변、11례299_300delAT잡합돌변、4례176_191del16잡합돌변,양성솔위3.19%.결론신생인은력화롱병적역감기인연합사사작용현저,가이발현신생인중존재화롱병상관적유전기인,종이미보기타사사불능발현롱병신생인적불족.