遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
12期
1368-1376
,共9页
百茹峰%姜立喆%张中%石美森
百茹峰%薑立喆%張中%石美森
백여봉%강립철%장중%석미삼
插入缺失多态性%Investigator(R) DIPplex%基因多态性%法医学
插入缺失多態性%Investigator(R) DIPplex%基因多態性%法醫學
삽입결실다태성%Investigator(R) DIPplex%기인다태성%법의학
insertion and deletion polymorphisms(InDel)%Investigator(R) DIPplex%genetic diversity%forensic science
为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator (R) DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABI3130 XL遗传分析仪进行基因分型,计算常用法医学参数,分析群体遗传差异.经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;各位点DP值为0.2690~0.6330,累积个体识别力(TDP)为0.999999999985;三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.98771049,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.94579456. 32例STR基因座发生突变的家系样本调查证实上述InDel位点未发现突变.结果表明,Investigator(R) DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性,在STR存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系.
為瞭調查30箇InDel位點在中國北京漢族人群中的群體遺傳學數據,併評估其法醫學應用價值,文章採集210名北京漢族無關健康箇體外週血樣,提取樣本DNA,採用Investigator (R) DIPplex體繫對HLD77等30箇InDel位點進行複閤擴增,ABI3130 XL遺傳分析儀進行基因分型,計算常用法醫學參數,分析群體遺傳差異.經Bonferroni校正,30箇InDel位點不存在連鎖不平衡現象,基因型分佈符閤Hardy-Weinberg平衡;各位點DP值為0.2690~0.6330,纍積箇體識彆力(TDP)為0.999999999985;三聯體纍積非父排除率(CPEtrio)為0.98771049,二聯體纍積非父排除率(CPEduo)為0.94579456. 32例STR基因座髮生突變的傢繫樣本調查證實上述InDel位點未髮現突變.結果錶明,Investigator(R) DIPplex試劑盒中包含的30箇InDel位點在北京漢族群體中具有較好的遺傳多態性,在STR存在突變及微量DNA檢材等特殊檢案中可作為有效的補充檢測體繫.
위료조사30개InDel위점재중국북경한족인군중적군체유전학수거,병평고기법의학응용개치,문장채집210명북경한족무관건강개체외주혈양,제취양본DNA,채용Investigator (R) DIPplex체계대HLD77등30개InDel위점진행복합확증,ABI3130 XL유전분석의진행기인분형,계산상용법의학삼수,분석군체유전차이.경Bonferroni교정,30개InDel위점불존재련쇄불평형현상,기인형분포부합Hardy-Weinberg평형;각위점DP치위0.2690~0.6330,루적개체식별력(TDP)위0.999999999985;삼련체루적비부배제솔(CPEtrio)위0.98771049,이련체루적비부배제솔(CPEduo)위0.94579456. 32례STR기인좌발생돌변적가계양본조사증실상술InDel위점미발현돌변.결과표명,Investigator(R) DIPplex시제합중포함적30개InDel위점재북경한족군체중구유교호적유전다태성,재STR존재돌변급미량DNA검재등특수검안중가작위유효적보충검측체계.