现代中西医结合杂志
現代中西醫結閤雜誌
현대중서의결합잡지
MODERN JOURNAL OF INTEGRATED TRADITIONAL CHINESE AND WESTERN MEDICINE
2013年
14期
1522-1523
,共2页
无创产前诊断%染色体非整倍体%外周血胎儿DNA
無創產前診斷%染色體非整倍體%外週血胎兒DNA
무창산전진단%염색체비정배체%외주혈태인DNA
目的 探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用.方法 选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1 182例,孕周12～24周,检测的指征为高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等.检测方法是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,PCR扩增后采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率.检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析.结果 无创性母血胎儿基因检测高风险者9例,其中21-三体5例,18-三体4例,与羊水细胞培养染色体核型分析结果符合,诊断准确率100％.结论 孕中期无创性母血胎儿基因检测胎儿染色体非整倍体是一种准确可靠的产前诊断方法.
目的 探討孕中期孕婦外週血胎兒基因檢測在無創性產前診斷胎兒染色體非整倍體中的應用.方法 選取進行孕婦外週血胎兒DNA檢測的孕婦1 182例,孕週12～24週,檢測的指徵為高齡、唐氏篩查高風險、有不良妊娠史、孕期B超提示胎兒異常等.檢測方法是通過採集孕婦外週血,提取胎兒遊離DNA,PCR擴增後採用新一代高通量測序技術,得齣胎兒患染色體非整倍性疾病(如21-三體、18-三體、13-三體綜閤徵)的風險率.檢測高風險者行羊水穿刺進行胎兒染色體分析.結果 無創性母血胎兒基因檢測高風險者9例,其中21-三體5例,18-三體4例,與羊水細胞培養染色體覈型分析結果符閤,診斷準確率100％.結論 孕中期無創性母血胎兒基因檢測胎兒染色體非整倍體是一種準確可靠的產前診斷方法.
목적 탐토잉중기잉부외주혈태인기인검측재무창성산전진단태인염색체비정배체중적응용.방법 선취진행잉부외주혈태인DNA검측적잉부1 182례,잉주12～24주,검측적지정위고령、당씨사사고풍험、유불량임신사、잉기B초제시태인이상등.검측방법시통과채집잉부외주혈,제취태인유리DNA,PCR확증후채용신일대고통량측서기술,득출태인환염색체비정배성질병(여21-삼체、18-삼체、13-삼체종합정)적풍험솔.검측고풍험자행양수천자진행태인염색체분석.결과 무창성모혈태인기인검측고풍험자9례,기중21-삼체5례,18-삼체4례,여양수세포배양염색체핵형분석결과부합,진단준학솔100％.결론 잉중기무창성모혈태인기인검측태인염색체비정배체시일충준학가고적산전진단방법.
