山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
45期
35-36
,共2页
席妹景%常秀红%张顺清%黄希顺
席妹景%常秀紅%張順清%黃希順
석매경%상수홍%장순청%황희순
全面性癫痫伴热性惊厥附加症%SCN1B%家系%基因%突变
全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥%SCN1B%傢繫%基因%突變
전면성전간반열성량궐부가증%SCN1B%가계%기인%돌변
目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序.结果 该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变.结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性.
目的 分析全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)傢繫的臨床錶型,併檢測其SCN1B基因突變情況.方法 收集先證者及傢繫成員臨床資料及外週血,提取基因組DNA,設計引物,進行PCR擴增,瓊脂糖凝膠電泳,選取符閤條件的PCR產物進行雙嚮測序.結果 該傢繫臨床錶型包括FS、FS+伴失神髮作,通過PCR對所有SCN1B的所有外顯子進行擴增,所有患者和50例正常對照者的測序結果與基因組序列相對比,均未髮現堿基改變.結論 GEFS+是一種複雜綜閤徵,具有錶型異質性,在本傢繫中未髮現SCN1B基因突變,錶明GEFS+具有遺傳異質性.
목적 분석전면성전간반열성량궐부가증(GEFS+)가계적림상표형,병검측기SCN1B기인돌변정황.방법 수집선증자급가계성원림상자료급외주혈,제취기인조DNA,설계인물,진행PCR확증,경지당응효전영,선취부합조건적PCR산물진행쌍향측서.결과 해가계림상표형포괄FS、FS+반실신발작,통과PCR대소유SCN1B적소유외현자진행확증,소유환자화50례정상대조자적측서결과여기인조서렬상대비,균미발현감기개변.결론 GEFS+시일충복잡종합정,구유표형이질성,재본가계중미발현SCN1B기인돌변,표명GEFS+구유유전이질성.
