遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2012年
3期
253-259
,共7页
遗传性耳聋%表观遗传学%microRNA%DNA甲基化%组蛋白修饰
遺傳性耳聾%錶觀遺傳學%microRNA%DNA甲基化%組蛋白脩飾
유전성이롱%표관유전학%microRNA%DNA갑기화%조단백수식
耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,新生儿发病率可达1/1000～3/1000.耳蜗感觉神经上皮毛细胞的结构或功能异常可导致耳聋,遗传因素在其中起重要作用.虽然一些与遗传性耳聋相关的基因及染色体位点已经被定位或克隆,仍有很多耳聋的病因尚不清楚.人们发现,除了常见的热点基因突变(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA C1494T 和A1555G 等)外,一些表观遗传学的改变也在耳聋的发生中起重要作用.例如,miR-96 突变会导致人和小鼠的渐进性失聪,异常的CpG 岛甲基化与一些耳聋综合征的发生有关等.文章着重对表观遗传学在耳聋领域的研究现状和进展进行了综述.
耳聾是一種常見的人類感覺繫統缺陷,新生兒髮病率可達1/1000～3/1000.耳蝸感覺神經上皮毛細胞的結構或功能異常可導緻耳聾,遺傳因素在其中起重要作用.雖然一些與遺傳性耳聾相關的基因及染色體位點已經被定位或剋隆,仍有很多耳聾的病因尚不清楚.人們髮現,除瞭常見的熱點基因突變(GJB2、SLC26A4、線粒體DNA C1494T 和A1555G 等)外,一些錶觀遺傳學的改變也在耳聾的髮生中起重要作用.例如,miR-96 突變會導緻人和小鼠的漸進性失聰,異常的CpG 島甲基化與一些耳聾綜閤徵的髮生有關等.文章著重對錶觀遺傳學在耳聾領域的研究現狀和進展進行瞭綜述.
이롱시일충상견적인류감각계통결함,신생인발병솔가체1/1000～3/1000.이와감각신경상피모세포적결구혹공능이상가도치이롱,유전인소재기중기중요작용.수연일사여유전성이롱상관적기인급염색체위점이경피정위혹극륭,잉유흔다이롱적병인상불청초.인문발현,제료상견적열점기인돌변(GJB2、SLC26A4、선립체DNA C1494T 화A1555G 등)외,일사표관유전학적개변야재이롱적발생중기중요작용.례여,miR-96 돌변회도치인화소서적점진성실총,이상적CpG 도갑기화여일사이롱종합정적발생유관등.문장착중대표관유전학재이롱영역적연구현상화진전진행료종술.
