遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
2期
127-134
,共8页
许美芬%何轶群%耿军伟%孟燕子%于涵%林枝%施苏雪%薛凌%卢中秋
許美芬%何軼群%耿軍偉%孟燕子%于涵%林枝%施囌雪%薛凌%盧中鞦
허미분%하질군%경군위%맹연자%우함%림지%시소설%설릉%로중추
原发性高血压%线粒体DNA%突变%单体型
原髮性高血壓%線粒體DNA%突變%單體型
원발성고혈압%선립체DNA%돌변%단체형
essential hypertension%mitochondrial DNA%mutation%haplotype
线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域.文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征.家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发病年龄也从36～79岁不等.对两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析,结果发现这两个先证者均携带同质性的tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变,多态性变异位点都属于东亚单体型C.A4401G突变可能通过影响tRNAMet和tRNAGln前体的加工引起线粒体tRNA代谢水平的改变,而tRNACysG5821A突变位于tRNACys氨基酸受体臂,该突变使tRNAcys氨基酸受体臂上原有的G6-C67配对消失,可能影响tRNACys空间结构和功能的稳定性,致使线粒体功能障碍.因此,tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变可能是这两个原发性高血压家系的分子致病基础.
線粒體tRNA基因可能是原髮性高血壓髮病相關的突變熱點區域.文章報道瞭兩箇具有母繫遺傳特徵的中國漢族原髮性高血壓傢繫的臨床和分子遺傳學特徵.傢繫先證者和其他成員的臨床數據錶明,傢繫中母繫成員高血壓髮病的嚴重程度存在差異,髮病年齡也從36～79歲不等.對兩箇傢繫先證者使用24對有部分重疊的引物進行線粒體DNA全序列擴增分析,結果髮現這兩箇先證者均攜帶同質性的tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突變,多態性變異位點都屬于東亞單體型C.A4401G突變可能通過影響tRNAMet和tRNAGln前體的加工引起線粒體tRNA代謝水平的改變,而tRNACysG5821A突變位于tRNACys氨基痠受體臂,該突變使tRNAcys氨基痠受體臂上原有的G6-C67配對消失,可能影響tRNACys空間結構和功能的穩定性,緻使線粒體功能障礙.因此,tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突變可能是這兩箇原髮性高血壓傢繫的分子緻病基礎.
선립체tRNA기인가능시원발성고혈압발병상관적돌변열점구역.문장보도료량개구유모계유전특정적중국한족원발성고혈압가계적림상화분자유전학특정.가계선증자화기타성원적림상수거표명,가계중모계성원고혈압발병적엄중정도존재차이,발병년령야종36～79세불등.대량개가계선증자사용24대유부분중첩적인물진행선립체DNA전서렬확증분석,결과발현저량개선증자균휴대동질성적tRNAMet/tRNAGlnA4401G화tRNACysG5821A돌변,다태성변이위점도속우동아단체형C.A4401G돌변가능통과영향tRNAMet화tRNAGln전체적가공인기선립체tRNA대사수평적개변,이tRNACysG5821A돌변위우tRNACys안기산수체비,해돌변사tRNAcys안기산수체비상원유적G6-C67배대소실,가능영향tRNACys공간결구화공능적은정성,치사선립체공능장애.인차,tRNAMet/tRNAGlnA4401G화tRNACysG5821A돌변가능시저량개원발성고혈압가계적분자치병기출.
