MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究
MTHFR기인다태성여법락사련증적상관성연구
Study on the association between MTHFR gene polymorphism and tetralogy of fallot
  • 万方数据
    山东医药 산동의약
    SHANDONG MEDICAL JOURNAL
    2012年 43期 1-3 ,共3页

    周世媛%周继苹%王莉娜%徐娜%常明秀%王艳丽%王凤羽%李聪敏

    주세원%주계평%왕리나%서나%상명수%왕염려%왕봉우%리총민

    法洛四联症%5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因%基因多态性 法洛四聯癥%5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶基因%基因多態性
    법락사련증%5,10-아갑기사경협산환원매기인%기인다태성
    目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系.方法 选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系.采用SPSS13.0软件对数据进行分析.结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P＜0.05(x2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95％ CI为0.412 3 ～0.741 4).结论 MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因.
    목적 탐토5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인다태성여법락사련증(TOF)적관계.방법 선택136례TOF환인(관찰조)화277례건강인동(대조조),응용PCR-한제성편단장도다태성결합직접측서법대량조MTHFR기인C677T위점다태성진행검측,분석량조기인형빈솔분포급각기인형여TOF적관계.채용SPSS13.0연건대수거진행분석.결과 MTHFR기인C677T돌변기인형TT재관찰조발생솔현저고우대조조,P＜0.05(x2=11.89);T등위기인휴대자환TOF적풍험고우C등위기인휴대자(OR=0.553,95％ CI위0.412 3 ～0.741 4).결론 MTHFR기인다태성여TOF존재명현상관성,MTHFR기인가능시TOF적유전역감기인.
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