山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
47期
69-71
,共3页
刘晓军%党力亨%陈净%石武娟%王丹%郭静%宋力
劉曉軍%黨力亨%陳淨%石武娟%王丹%郭靜%宋力
류효군%당력형%진정%석무연%왕단%곽정%송력
线粒体%A1555G突变%听力筛查%耳聋%氨基糖苷类抗生素
線粒體%A1555G突變%聽力篩查%耳聾%氨基糖苷類抗生素
선립체%A1555G돌변%은력사사%이롱%안기당감류항생소
目的 检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA) A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性.方法 应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtDNADNA1555突变进行筛查.结果 300例受检者中,检出 1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200 ～ 300 bp条带,其中一条较粗深.结论 对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生.
目的 檢測新生兒及小嬰兒線粒體DNA(mtDNA) A1555G突變攜帶者,探討用藥前行藥物性耳聾相關突變基因篩查的必要性.方法 應用PCR-限製性內切酶酶切結閤直接測序法對300例住院新生兒及小嬰兒mtDNADNA1555突變進行篩查.結果 300例受檢者中,檢齣 1例mtDNAA1555G突變;1例齣現兩條200 ～ 300 bp條帶,其中一條較粗深.結論 對新生兒及小嬰兒用藥前進行mtDNA A1555G突變篩查十分必要,髮現異常,及時榦預,將有利于減少聽力損害的髮生.
목적 검측신생인급소영인선립체DNA(mtDNA) A1555G돌변휴대자,탐토용약전행약물성이롱상관돌변기인사사적필요성.방법 응용PCR-한제성내절매매절결합직접측서법대300례주원신생인급소영인mtDNADNA1555돌변진행사사.결과 300례수검자중,검출 1례mtDNAA1555G돌변;1례출현량조200 ～ 300 bp조대,기중일조교조심.결론 대신생인급소영인용약전진행mtDNA A1555G돌변사사십분필요,발현이상,급시간예,장유리우감소은력손해적발생.
