山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
27期
67-69
,共3页
石志鸿%韩彤%张莹%刘梅丽%张雅静%纪勇
石誌鴻%韓彤%張瑩%劉梅麗%張雅靜%紀勇
석지홍%한동%장형%류매려%장아정%기용
线粒体病%磁共振成像%线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征%临床特点%肌肉活检
線粒體病%磁共振成像%線粒體腦肌病伴乳痠中毒和卒中樣髮作綜閤徵%臨床特點%肌肉活檢
선립체병%자공진성상%선립체뇌기병반유산중독화졸중양발작종합정%림상특점%기육활검
目的 探讨成人线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及病理特点.方法 选取MELAS综合征患者9例,对其临床表现、MRI图像及病理资料进行分析.结果 7例以卒中样发作起病,发作时伴有发热、各种形式的癫痫、不同程度的意识障碍,其中5例急诊时诊断为脑炎或脑膜脑炎;2例在卒中样发作前有癫痫病史.MRI图像表现为易变的颞顶枕叶的异常信号,早期DWI高信号、表观弥散系数(ADC)信号不等,后期ADC呈高信号、T1WI可出现沿皮层高信号(提示层状坏死);1 H-MRS显示病变部位N-二酰胆碱天门冬氨酸(NAA)峰下降和乳酸峰出现.6例肌肉病理改良Gomori染色可见破碎红纤维(其中5例超过5％),3例未发现破碎红纤维;8例在琥珀酸脱氢酶(SDH)染色可见到深染的小血管,均为COX染色阳性.结论 成人MELAS综合征发病形式多样,易误诊为脑炎或脑膜脑炎;MRI图像上易变的颞顶枕叶异常信号可为早期诊断提供重要帮助;COX阳性SDH深染的小血管是具有特异性的肌肉病理特点.
目的 探討成人線粒體腦肌病伴乳痠中毒和卒中樣髮作(MELAS)綜閤徵的臨床及病理特點.方法 選取MELAS綜閤徵患者9例,對其臨床錶現、MRI圖像及病理資料進行分析.結果 7例以卒中樣髮作起病,髮作時伴有髮熱、各種形式的癲癇、不同程度的意識障礙,其中5例急診時診斷為腦炎或腦膜腦炎;2例在卒中樣髮作前有癲癇病史.MRI圖像錶現為易變的顳頂枕葉的異常信號,早期DWI高信號、錶觀瀰散繫數(ADC)信號不等,後期ADC呈高信號、T1WI可齣現沿皮層高信號(提示層狀壞死);1 H-MRS顯示病變部位N-二酰膽堿天門鼕氨痠(NAA)峰下降和乳痠峰齣現.6例肌肉病理改良Gomori染色可見破碎紅纖維(其中5例超過5％),3例未髮現破碎紅纖維;8例在琥珀痠脫氫酶(SDH)染色可見到深染的小血管,均為COX染色暘性.結論 成人MELAS綜閤徵髮病形式多樣,易誤診為腦炎或腦膜腦炎;MRI圖像上易變的顳頂枕葉異常信號可為早期診斷提供重要幫助;COX暘性SDH深染的小血管是具有特異性的肌肉病理特點.
목적 탐토성인선립체뇌기병반유산중독화졸중양발작(MELAS)종합정적림상급병리특점.방법 선취MELAS종합정환자9례,대기림상표현、MRI도상급병리자료진행분석.결과 7례이졸중양발작기병,발작시반유발열、각충형식적전간、불동정도적의식장애,기중5례급진시진단위뇌염혹뇌막뇌염;2례재졸중양발작전유전간병사.MRI도상표현위역변적섭정침협적이상신호,조기DWI고신호、표관미산계수(ADC)신호불등,후기ADC정고신호、T1WI가출현연피층고신호(제시층상배사);1 H-MRS현시병변부위N-이선담감천문동안산(NAA)봉하강화유산봉출현.6례기육병리개량Gomori염색가견파쇄홍섬유(기중5례초과5％),3례미발현파쇄홍섬유;8례재호박산탈경매(SDH)염색가견도심염적소혈관,균위COX염색양성.결론 성인MELAS종합정발병형식다양,역오진위뇌염혹뇌막뇌염;MRI도상상역변적섭정침협이상신호가위조기진단제공중요방조;COX양성SDH심염적소혈관시구유특이성적기육병리특점.
