CAJ | 학술논문

目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法.方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析.结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血.血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高,长链酰基肉碱C14、C16水平升高.尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高.结论 NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性,早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.
목적 탐토Citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD)적진단방법.방법 영인담즙어적、황달63례,기중학진위NICCD 5례.대학진환인적림상표현、상규실험실검사결과、혈천련질보화뇨기상색보진행분석.결과 NICCD환인림상표현위황달,불동정도적간비종대,간공능이상병반유응혈공능이상、고안혈증、고갑태단백、불동정도빈혈.혈천련질보분석발현환인과안산、갑류안산、소안산、락안산수평승고,장련선기육감C14、C16수평승고.뇨기상색보유궤산분석발현환인분유산-2、뇨4-간기분유산、4-간기분병동산화4-간기분을산수평승고.결론 NICCD조기림상표현급상규실험실검사결과무특이성,조기진행혈천련질보분석、뇨기상색보분석대명학NICCD적진단구유중요의의.