遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
5期
616-622
,共7页
葛少钦%Jeanine Grifin%刘丽华%Kenneth I. Aston%Luke Simon%Timothy G. Jenkins%Benjamin R. Emery%Douglas T. Carrell
葛少欽%Jeanine Grifin%劉麗華%Kenneth I. Aston%Luke Simon%Timothy G. Jenkins%Benjamin R. Emery%Douglas T. Carrell
갈소흠%Jeanine Grifin%류려화%Kenneth I. Aston%Luke Simon%Timothy G. Jenkins%Benjamin R. Emery%Douglas T. Carrell
特发性少精子症%特发性无精子症%Pygo2%基因%SNPs
特髮性少精子癥%特髮性無精子癥%Pygo2%基因%SNPs
특발성소정자증%특발성무정자증%Pygo2%기인%SNPs
男性不育常伴随精子数量减少.Pygo2 基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达,其功能受损会导致精子 形成阻滞和精子生成减少而引发不育.文章旨在检测引起人特发性少精子症和无精子症的Pygo2 基因突变.从 77 例正常生育力男性和195 例特发性少精子症和无精子症患者静脉血提取DNA,采用聚合酶链式反应-测序方 法对Pygo2 基因3 个蛋白质编码区进行测序对比,非同义单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点分别用SIFT、Polyphen-2 和 Mutation Taster 软件进行诱发蛋白质结构和表型改变的检测和分析.结 果表明,195 例患者中,178 例(30 例轻度或中度少精子症,57 例重度少精子症和91 例无精子症)基因序列分析报 告完好,无精子症中3 例患者分别在2 个位点(rs61758740,rs141722381)发生了非同义突变SNPs,重度少精子症 中1 例患者在位点rs61758741 发生了非同义突变,3 个突变位点在SNPs 基因数据库都已有报道,轻度或中度少 精子症患者以及正常生育力男性中不存在SNPs.rs61758740 可使PYGO2 蛋白第141 位蛋氨酸(M)变为异亮氨 酸(I),rs61758741 使PYGO2 蛋白第261 位碱性赖氨酸(K)变为酸性谷氨酸(E),rs141722381 使PYGO2 蛋白第240 位亲水侧链天冬酰胺(N)变为疏水侧链异亮氨酸(I).软件分析表明,在所发现的3 个SNP 非同义突变位点中,rs141722381 引起的单个氨基酸改变会导致PYGO2 蛋白空间结构破坏和诱发相关疾病.因此,Pygo2 基因蛋白 质编码序列区SNPs 可能是特发性少精子症和无精子症的诱发因素之一,导致男性不育.
男性不育常伴隨精子數量減少.Pygo2 基因在染色質重塑的伸長精細胞中錶達,其功能受損會導緻精子 形成阻滯和精子生成減少而引髮不育.文章旨在檢測引起人特髮性少精子癥和無精子癥的Pygo2 基因突變.從 77 例正常生育力男性和195 例特髮性少精子癥和無精子癥患者靜脈血提取DNA,採用聚閤酶鏈式反應-測序方 法對Pygo2 基因3 箇蛋白質編碼區進行測序對比,非同義單覈苷痠多態性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位點分彆用SIFT、Polyphen-2 和 Mutation Taster 軟件進行誘髮蛋白質結構和錶型改變的檢測和分析.結 果錶明,195 例患者中,178 例(30 例輕度或中度少精子癥,57 例重度少精子癥和91 例無精子癥)基因序列分析報 告完好,無精子癥中3 例患者分彆在2 箇位點(rs61758740,rs141722381)髮生瞭非同義突變SNPs,重度少精子癥 中1 例患者在位點rs61758741 髮生瞭非同義突變,3 箇突變位點在SNPs 基因數據庫都已有報道,輕度或中度少 精子癥患者以及正常生育力男性中不存在SNPs.rs61758740 可使PYGO2 蛋白第141 位蛋氨痠(M)變為異亮氨 痠(I),rs61758741 使PYGO2 蛋白第261 位堿性賴氨痠(K)變為痠性穀氨痠(E),rs141722381 使PYGO2 蛋白第240 位親水側鏈天鼕酰胺(N)變為疏水側鏈異亮氨痠(I).軟件分析錶明,在所髮現的3 箇SNP 非同義突變位點中,rs141722381 引起的單箇氨基痠改變會導緻PYGO2 蛋白空間結構破壞和誘髮相關疾病.因此,Pygo2 基因蛋白 質編碼序列區SNPs 可能是特髮性少精子癥和無精子癥的誘髮因素之一,導緻男性不育.
남성불육상반수정자수량감소.Pygo2 기인재염색질중소적신장정세포중표체,기공능수손회도치정자 형성조체화정자생성감소이인발불육.문장지재검측인기인특발성소정자증화무정자증적Pygo2 기인돌변.종 77 례정상생육력남성화195 례특발성소정자증화무정자증환자정맥혈제취DNA,채용취합매련식반응-측서방 법대Pygo2 기인3 개단백질편마구진행측서대비,비동의단핵감산다태성(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)위점분별용SIFT、Polyphen-2 화 Mutation Taster 연건진행유발단백질결구화표형개변적검측화분석.결 과표명,195 례환자중,178 례(30 례경도혹중도소정자증,57 례중도소정자증화91 례무정자증)기인서렬분석보 고완호,무정자증중3 례환자분별재2 개위점(rs61758740,rs141722381)발생료비동의돌변SNPs,중도소정자증 중1 례환자재위점rs61758741 발생료비동의돌변,3 개돌변위점재SNPs 기인수거고도이유보도,경도혹중도소 정자증환자이급정상생육력남성중불존재SNPs.rs61758740 가사PYGO2 단백제141 위단안산(M)변위이량안 산(I),rs61758741 사PYGO2 단백제261 위감성뢰안산(K)변위산성곡안산(E),rs141722381 사PYGO2 단백제240 위친수측련천동선알(N)변위소수측련이량안산(I).연건분석표명,재소발현적3 개SNP 비동의돌변위점중,rs141722381 인기적단개안기산개변회도치PYGO2 단백공간결구파배화유발상관질병.인차,Pygo2 기인단백 질편마서렬구SNPs 가능시특발성소정자증화무정자증적유발인소지일,도치남성불육.
