遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
5期
571-577
,共7页
回文序列%缺失%易位%滑动错配%单链复性%非同源末端连接
迴文序列%缺失%易位%滑動錯配%單鏈複性%非同源末耑連接
회문서렬%결실%역위%활동착배%단련복성%비동원말단련접
在原核和真核生物基因组中,含有回文序列的区域高度可变且稳定性差,主要原因是回文序列能形成发 卡或十字形二级结构,然后通过滑动错配、单链复性以及非同源末端连接(Non-homologous end joining,NHEJ) 等机制导致缺失突变或染色体易位的发生.在人类基因组中,回文序列较普遍存在于基因表达调控的重要作用 元件中,它诱导的缺失和易位突变还与男性不育、地中海贫血等多种疾病的发生、发展密切相关.文章综合近 几年国内外相关文献,初步阐释回文序列诱导突变的类型和可能机制,及其与人类疾病的关系,为进一步探讨 回文序列在基因表达调控、基因突变及人类疾病中的作用及功能等相关研究提供参考.
在原覈和真覈生物基因組中,含有迴文序列的區域高度可變且穩定性差,主要原因是迴文序列能形成髮 卡或十字形二級結構,然後通過滑動錯配、單鏈複性以及非同源末耑連接(Non-homologous end joining,NHEJ) 等機製導緻缺失突變或染色體易位的髮生.在人類基因組中,迴文序列較普遍存在于基因錶達調控的重要作用 元件中,它誘導的缺失和易位突變還與男性不育、地中海貧血等多種疾病的髮生、髮展密切相關.文章綜閤近 幾年國內外相關文獻,初步闡釋迴文序列誘導突變的類型和可能機製,及其與人類疾病的關繫,為進一步探討 迴文序列在基因錶達調控、基因突變及人類疾病中的作用及功能等相關研究提供參攷.
재원핵화진핵생물기인조중,함유회문서렬적구역고도가변차은정성차,주요원인시회문서렬능형성발 잡혹십자형이급결구,연후통과활동착배、단련복성이급비동원말단련접(Non-homologous end joining,NHEJ) 등궤제도치결실돌변혹염색체역위적발생.재인류기인조중,회문서렬교보편존재우기인표체조공적중요작용 원건중,타유도적결실화역위돌변환여남성불육、지중해빈혈등다충질병적발생、발전밀절상관.문장종합근 궤년국내외상관문헌,초보천석회문서렬유도돌변적류형화가능궤제,급기여인류질병적관계,위진일보탐토 회문서렬재기인표체조공、기인돌변급인류질병중적작용급공능등상관연구제공삼고.
