遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
7期
705-712
,共8页
李景之%胡艺俏%王树辉%陈红胜%潘乾%夏昆%胡正茂%冯永
李景之%鬍藝俏%王樹輝%陳紅勝%潘乾%夏昆%鬍正茂%馮永
리경지%호예초%왕수휘%진홍성%반건%하곤%호정무%풍영
Cx26基因%听力损伤%间隙连接
Cx26基因%聽力損傷%間隙連接
Cx26기인%은력손상%간극련접
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.FIl5C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞.研究其细胞表达和定位情况.在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%.一共检测到10种不同类型的碱基变异.包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C.p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道.
為分析中國人群非綜閤徵性耳聾(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突變情況和特性,研究其中兩種突變的亞細胞定位情況,文章運用PCR直接測序的方法對139例無親緣關繫的NSHL患者進行突變篩查,將兩種突變p.FIl5C和p.V37I構建到pEGFP錶達載體,併轉染Hela細胞.研究其細胞錶達和定位情況.在139例無親緣關繫的NSHL患者中,31例患者檢測到Cx26基因突變,檢齣率為22.3%.一共檢測到10種不同類型的堿基變異.包括6種突變和4種多態,其中包括1種未見報道的新變異p.F115C.p.F115C和p.V37I兩種突變體轉染Hela細胞後,亞細胞定位情況與野生型無差異,初步研究錶明這兩種突變不影響該蛋白形成細胞間隙連接通道.
위분석중국인군비종합정성이롱(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)환자Cx26기인적돌변정황화특성,연구기중량충돌변적아세포정위정황,문장운용PCR직접측서적방법대139례무친연관계적NSHL환자진행돌변사사,장량충돌변p.FIl5C화p.V37I구건도pEGFP표체재체,병전염Hela세포.연구기세포표체화정위정황.재139례무친연관계적NSHL환자중,31례환자검측도Cx26기인돌변,검출솔위22.3%.일공검측도10충불동류형적감기변이.포괄6충돌변화4충다태,기중포괄1충미견보도적신변이p.F115C.p.F115C화p.V37I량충돌변체전염Hela세포후,아세포정위정황여야생형무차이,초보연구표명저량충돌변불영향해단백형성세포간극련접통도.
