遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
2期
123-135
,共13页
LHON%线粒体DNA%核基因%功能验证
LHON%線粒體DNA%覈基因%功能驗證
LHON%선립체DNA%핵기인%공능험증
Leber 遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON; MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)3 个原发突变(Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A 和m.14484T>C)引起.患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失,主要易感人群为青壮年男性.不完全外显(Incomplete penetrance)和性别偏好(Gender bias)是该病亟待解决的两大难题,目前尚无有效的预防及治疗措施.文章对近年来LHON 的分子发病机制、临床症状及特点、体外实验和动物模型研究、预防及治疗等方面的研究进展进行综述,并集中介绍了我们近期对于我国LHON 患者的研究结果.
Leber 遺傳性視神經病變(Leber hereditary optic neuropathy,LHON; MIM535000)是最典型的線粒體遺傳病之一,主要由線粒體DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)3 箇原髮突變(Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A 和m.14484T>C)引起.患者錶現為無痛性雙側視力下降或喪失,主要易感人群為青壯年男性.不完全外顯(Incomplete penetrance)和性彆偏好(Gender bias)是該病亟待解決的兩大難題,目前尚無有效的預防及治療措施.文章對近年來LHON 的分子髮病機製、臨床癥狀及特點、體外實驗和動物模型研究、預防及治療等方麵的研究進展進行綜述,併集中介紹瞭我們近期對于我國LHON 患者的研究結果.
Leber 유전성시신경병변(Leber hereditary optic neuropathy,LHON; MIM535000)시최전형적선립체유전병지일,주요유선립체DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)3 개원발돌변(Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A 화m.14484T>C)인기.환자표현위무통성쌍측시력하강혹상실,주요역감인군위청장년남성.불완전외현(Incomplete penetrance)화성별편호(Gender bias)시해병극대해결적량대난제,목전상무유효적예방급치료조시.문장대근년래LHON 적분자발병궤제、림상증상급특점、체외실험화동물모형연구、예방급치료등방면적연구진전진행종술,병집중개소료아문근기대우아국LHON 환자적연구결과.
