山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2013年
34期
13-15
,共3页
王仁杰%胡海龙%白玫%梅荣%赵文鲁%吴长利
王仁傑%鬍海龍%白玫%梅榮%趙文魯%吳長利
왕인걸%호해룡%백매%매영%조문로%오장리
嗜铬细胞瘤%肾上腺%家族性%青少年
嗜鉻細胞瘤%腎上腺%傢族性%青少年
기락세포류%신상선%가족성%청소년
pheochromocytoma%adrenal glands%familial%adolescent
目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1～29年无复发.结论 单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.
目的 探討單純傢族性嗜鉻細胞瘤的遺傳和臨床特徵.方法 迴顧分析1例單純傢族性嗜鉻細胞瘤青少年患者的臨床資料,併調查該傢繫髮病情況,繪製傢族髮病圖譜.結果 該傢繫三代人中有3例嗜鉻細胞瘤,均在青少年期髮病,髮病部位均為腎上腺.均採用腎上腺腫物切除術治療.1例術後髮生對側腫瘤複髮,病理診斷均為良性嗜鉻細胞瘤,隨訪1～29年無複髮.結論 單純傢族性嗜鉻細胞瘤符閤常染色體顯性遺傳特點,多在青少年期髮病.對青少年疑似患者進行候選基因突變檢測有助于該病的早期診斷.
목적 탐토단순가족성기락세포류적유전화림상특정.방법 회고분석1례단순가족성기락세포류청소년환자적림상자료,병조사해가계발병정황,회제가족발병도보.결과 해가계삼대인중유3례기락세포류,균재청소년기발병,발병부위균위신상선.균채용신상선종물절제술치료.1례술후발생대측종류복발,병리진단균위량성기락세포류,수방1～29년무복발.결론 단순가족성기락세포류부합상염색체현성유전특점,다재청소년기발병.대청소년의사환자진행후선기인돌변검측유조우해병적조기진단.
