遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
11期
1168-1172
,共5页
陈万金%张奇杰%何瑾%林翔%王柠
陳萬金%張奇傑%何瑾%林翔%王檸
진만금%장기걸%하근%림상%왕저
脊髓性肌萎缩症%运动神经元生存蛋白%尿液%细胞培养
脊髓性肌萎縮癥%運動神經元生存蛋白%尿液%細胞培養
척수성기위축증%운동신경원생존단백%뇨액%세포배양
spinal muscular atrophy%survival of motor neuron protein%urine%cell culture
脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一.患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌肉或皮肤活检等创伤性手术的成纤维细胞培养较难被患者及家属接受.文章收集SMA患者及健康对照的新鲜尿液,进行离心、尿液沉渣培养,观察尿液细胞的生长状况,用酶联免疫吸附实验(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)分析患者尿液细胞中SMN(Survival of motor neuron)蛋白的表达量,应用免疫荧光染色观察SMN蛋白在细胞内的定位.共建立了11例SMA患者和14例健康对照的尿液细胞系,尿液细胞体外增殖旺盛,细胞形态及生长速度较稳定.患者来源的尿液细胞SMN1 (Survival of motor neuron 1)基因缺失突变、SMN蛋白表达量降低,荧光染色提示SMN蛋白在胞浆和胞核中均有定位.尿液细胞培养步骤简单、无创伤性、患儿及其家属的依从性好,是获取和保存病人来源标本的有效方法,在脊髓性肌萎缩症发病机制研究和临床应用方面具有较好的应用价值.
脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy,SMA)大多數在兒童或嬰幼兒期髮病,錶現為進行性、對稱性的肢體無力和肌肉萎縮,迄今尚無有效的治療方法,是嬰幼兒最常見的緻死性遺傳病之一.患者來源的細胞繫是該病研究的重要工具,但依賴于肌肉或皮膚活檢等創傷性手術的成纖維細胞培養較難被患者及傢屬接受.文章收集SMA患者及健康對照的新鮮尿液,進行離心、尿液沉渣培養,觀察尿液細胞的生長狀況,用酶聯免疫吸附實驗(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)分析患者尿液細胞中SMN(Survival of motor neuron)蛋白的錶達量,應用免疫熒光染色觀察SMN蛋白在細胞內的定位.共建立瞭11例SMA患者和14例健康對照的尿液細胞繫,尿液細胞體外增殖旺盛,細胞形態及生長速度較穩定.患者來源的尿液細胞SMN1 (Survival of motor neuron 1)基因缺失突變、SMN蛋白錶達量降低,熒光染色提示SMN蛋白在胞漿和胞覈中均有定位.尿液細胞培養步驟簡單、無創傷性、患兒及其傢屬的依從性好,是穫取和保存病人來源標本的有效方法,在脊髓性肌萎縮癥髮病機製研究和臨床應用方麵具有較好的應用價值.
척수성기위축증(Spinal muscular atrophy,SMA)대다수재인동혹영유인기발병,표현위진행성、대칭성적지체무력화기육위축,흘금상무유효적치료방법,시영유인최상견적치사성유전병지일.환자래원적세포계시해병연구적중요공구,단의뢰우기육혹피부활검등창상성수술적성섬유세포배양교난피환자급가속접수.문장수집SMA환자급건강대조적신선뇨액,진행리심、뇨액침사배양,관찰뇨액세포적생장상황,용매련면역흡부실험(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)분석환자뇨액세포중SMN(Survival of motor neuron)단백적표체량,응용면역형광염색관찰SMN단백재세포내적정위.공건립료11례SMA환자화14례건강대조적뇨액세포계,뇨액세포체외증식왕성,세포형태급생장속도교은정.환자래원적뇨액세포SMN1 (Survival of motor neuron 1)기인결실돌변、SMN단백표체량강저,형광염색제시SMN단백재포장화포핵중균유정위.뇨액세포배양보취간단、무창상성、환인급기가속적의종성호,시획취화보존병인래원표본적유효방법,재척수성기위축증발병궤제연구화림상응용방면구유교호적응용개치.
