遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
11期
1145-1151
,共7页
重复引物PCR技术%超大片段重复序列%基因诊断%动态突变疾病
重複引物PCR技術%超大片段重複序列%基因診斷%動態突變疾病
중복인물PCR기술%초대편단중복서렬%기인진단%동태돌변질병
repeat-primed PCR assay%large pathogenic expansions%genetic diagnosis%dynamic mutation disease
动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病.发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于临床基因诊断.在此背景下,重复引物PCR技术应运而生,并随着应用范围的扩大而逐渐改进,适用于强直性肌营养不良症、Friedreich共济失调、脊髓小脑性共济失调10型及C9orf72基因突变引起的额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化等遗传性动态突变疾病的临床基因检测.文章简要介绍了重复引物PCR技术的原理,着重阐述了重复引物PCR技术在相关超大片段动态突变疾病临床基因检测中的应用进展.
動態突變疾病是指基因編碼區或非編碼區髮生覈苷痠重複序列異常擴增所導緻的一類遺傳性疾病.髮生于非翻譯區的動態突變常常伴有超大片段重複序列,應用普通PCR法無法對該片段進行擴增,而傳統的Southern blot等技術費時費力,無法應用于臨床基因診斷.在此揹景下,重複引物PCR技術應運而生,併隨著應用範圍的擴大而逐漸改進,適用于彊直性肌營養不良癥、Friedreich共濟失調、脊髓小腦性共濟失調10型及C9orf72基因突變引起的額顳葉癡呆或肌萎縮側索硬化等遺傳性動態突變疾病的臨床基因檢測.文章簡要介紹瞭重複引物PCR技術的原理,著重闡述瞭重複引物PCR技術在相關超大片段動態突變疾病臨床基因檢測中的應用進展.
동태돌변질병시지기인편마구혹비편마구발생핵감산중복서렬이상확증소도치적일류유전성질병.발생우비번역구적동태돌변상상반유초대편단중복서렬,응용보통PCR법무법대해편단진행확증,이전통적Southern blot등기술비시비력,무법응용우림상기인진단.재차배경하,중복인물PCR기술응운이생,병수착응용범위적확대이축점개진,괄용우강직성기영양불량증、Friedreich공제실조、척수소뇌성공제실조10형급C9orf72기인돌변인기적액섭협치태혹기위축측색경화등유전성동태돌변질병적림상기인검측.문장간요개소료중복인물PCR기술적원리,착중천술료중복인물PCR기술재상관초대편단동태돌변질병림상기인검측중적응용진전.
