遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
11期
1131-1144
,共14页
综合征型耳聋%神经嵴%基因突变%基因互作
綜閤徵型耳聾%神經嵴%基因突變%基因互作
종합정형이롱%신경척%기인돌변%기인호작
syndromic hearing loss%neural crest%gene mutation%gene interaction
综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等.因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础及发病机制的研究变得十分困难.以SOX10和PAX3为中心的基因作用网络引起的神经嵴细胞功能异常与WS、小耳畸形及前庭导水管扩大等表型相关.本课题组前期研究也证实该基因网络参与WS的发病机制.文章针对神经嵴发育异常导致相关综合征型耳聋的发病机制的研究进展进行了系统的阐述,分析并归纳了与综合征型耳聋发病相关的神经嵴发育异常基因互作网络,以期为系统地研究常见综合征型耳聋致病基因的定位克隆以及发病机制提供研究思路和理论基础.
綜閤徵型耳聾(Syndromic hearing loss,SHL)現已報道400多種,大多數髮病率低,臨床常見的有Waardenburg綜閤徵(WS)、先天性小耳畸形綜閤徵、前庭導水管擴大綜閤徵等.因SHL具有極彊的臨床和遺傳異質性,所以對其遺傳基礎及髮病機製的研究變得十分睏難.以SOX10和PAX3為中心的基因作用網絡引起的神經嵴細胞功能異常與WS、小耳畸形及前庭導水管擴大等錶型相關.本課題組前期研究也證實該基因網絡參與WS的髮病機製.文章針對神經嵴髮育異常導緻相關綜閤徵型耳聾的髮病機製的研究進展進行瞭繫統的闡述,分析併歸納瞭與綜閤徵型耳聾髮病相關的神經嵴髮育異常基因互作網絡,以期為繫統地研究常見綜閤徵型耳聾緻病基因的定位剋隆以及髮病機製提供研究思路和理論基礎.
종합정형이롱(Syndromic hearing loss,SHL)현이보도400다충,대다수발병솔저,림상상견적유Waardenburg종합정(WS)、선천성소이기형종합정、전정도수관확대종합정등.인SHL구유겁강적림상화유전이질성,소이대기유전기출급발병궤제적연구변득십분곤난.이SOX10화PAX3위중심적기인작용망락인기적신경척세포공능이상여WS、소이기형급전정도수관확대등표형상관.본과제조전기연구야증실해기인망락삼여WS적발병궤제.문장침대신경척발육이상도치상관종합정형이롱적발병궤제적연구진전진행료계통적천술,분석병귀납료여종합정형이롱발병상관적신경척발육이상기인호작망락,이기위계통지연구상견종합정형이롱치병기인적정위극륭이급발병궤제제공연구사로화이론기출.
