遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
11期
1112-1120
,共9页
新一代测序%耳聋%遗传性疾病%基因诊断
新一代測序%耳聾%遺傳性疾病%基因診斷
신일대측서%이롱%유전성질병%기인진단
next generation sequencing%hearing loss%genetic disease%genetic diagnosis
超过50％的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域.新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变.近年来新一代测序技术(Nextgeneration sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化.文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向.
超過50％的耳聾由遺傳基因缺陷所緻,伴隨著基因組學技術的髮展,耳聾分子遺傳學研究逐漸成為耳科學研究的前沿領域.新一代高通量測序技術的齣現,提供瞭以數據為導嚮的新的遺傳性疾病研究模式,革新瞭人們對遺傳性疾病的認識過程,使得對遺傳性疾病的研究策略也髮生瞭重大轉變.近年來新一代測序技術(Nextgeneration sequencing,NGS)在耳聾研究中的應用,大大加快瞭耳聾基因髮現的速度,併逐漸嚮臨床應用方嚮轉化.文章總結瞭遺傳性耳聾的特點和研究現狀,以及新一代測序技術在耳聾研究中的應用和前景,以及基于NGS技術的耳聾基因研究和臨床耳聾基因診斷的髮展方嚮.
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