遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
11期
1099-1111
,共13页
周家蓬%裴智勇%陈禹保%陈润生
週傢蓬%裴智勇%陳禹保%陳潤生
주가봉%배지용%진우보%진윤생
全基因组关联研究%第二代测序%个体化医疗
全基因組關聯研究%第二代測序%箇體化醫療
전기인조관련연구%제이대측서%개체화의료
genome-wide association study (GWAS)%next-generation sequencing (NGS)%personalized medicine (PM)
全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联.传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的遗传变异,尽管硕果累累,但也存在不少问题.如:所谓的“缺失的遗传力”,即利用关联分析检测达到全基因组水平显著的遗传变异位点只能解释小部分遗传力;在某些性状上不同研究的结果一致性较弱;显著关联的遗传变异位点的功能较难解释等.高通量测序技术,也称第二代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术,可以快速、准确地产出高通量的变异位点数据,为解决以上问题提供了可行的方案.基于NGS技术的GWAS方法(NGS-GWAS)可在一定程度上弥补传统GWAS的不足.文章对NGS-GWAS策略和方法进行了系统性调研,提出了目前较为可行的NGS-GWAS的实施策略和方法,并对NGS-GWAS如何应用于个体化医疗(Personalized medicine,PM)进行了展望.
全基因組關聯研究(Genome-wide association study,GWAS)是人類複雜疾病研究的重要組成部分之一,在群體水平檢測全基因組範圍的遺傳變異與可觀測性狀間的遺傳關聯.傳統的GWAS是以芯片(Array)技術穫得高密度的遺傳變異,儘管碩果纍纍,但也存在不少問題.如:所謂的“缺失的遺傳力”,即利用關聯分析檢測達到全基因組水平顯著的遺傳變異位點隻能解釋小部分遺傳力;在某些性狀上不同研究的結果一緻性較弱;顯著關聯的遺傳變異位點的功能較難解釋等.高通量測序技術,也稱第二代測序(Next-generation sequencing,NGS)技術,可以快速、準確地產齣高通量的變異位點數據,為解決以上問題提供瞭可行的方案.基于NGS技術的GWAS方法(NGS-GWAS)可在一定程度上瀰補傳統GWAS的不足.文章對NGS-GWAS策略和方法進行瞭繫統性調研,提齣瞭目前較為可行的NGS-GWAS的實施策略和方法,併對NGS-GWAS如何應用于箇體化醫療(Personalized medicine,PM)進行瞭展望.
전기인조관련연구(Genome-wide association study,GWAS)시인류복잡질병연구적중요조성부분지일,재군체수평검측전기인조범위적유전변이여가관측성상간적유전관련.전통적GWAS시이심편(Array)기술획득고밀도적유전변이,진관석과루루,단야존재불소문제.여:소위적“결실적유전력”,즉이용관련분석검측체도전기인조수평현저적유전변이위점지능해석소부분유전력;재모사성상상불동연구적결과일치성교약;현저관련적유전변이위점적공능교난해석등.고통량측서기술,야칭제이대측서(Next-generation sequencing,NGS)기술,가이쾌속、준학지산출고통량적변이위점수거,위해결이상문제제공료가행적방안.기우NGS기술적GWAS방법(NGS-GWAS)가재일정정도상미보전통GWAS적불족.문장대NGS-GWAS책략화방법진행료계통성조연,제출료목전교위가행적NGS-GWAS적실시책략화방법,병대NGS-GWAS여하응용우개체화의료(Personalized medicine,PM)진행료전망.
