遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年
11期
1077-1086
,共10页
外显子组测序%孟德尔遗传疾病%复杂疾病
外顯子組測序%孟德爾遺傳疾病%複雜疾病
외현자조측서%맹덕이유전질병%복잡질병
exome sequencing%Mendelian disorder%complex disease
据估计,约85％的人类遗传变异集中在蛋白编码区,因此对全部的蛋白编码区(外显子组)进行重测序,可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变异.以往鉴定孟德尔遗传病的致病基因多采用连锁分析结合候选定位克隆的方法,不仅耗时长,而且成功率低.2009年,科学家第一次应用外显子组测序在4名弗里曼谢尔登综合征(常染色体显性遗传病)中发现了位于MYH3中的点突变,显示出外显子组测序在孟德尔遗传病致病基因鉴定中的强大功效.就复杂疾病而言,传统的关联研究,包括全基因组关联研究(GWAS),虽然鉴定了大量的常见变异,但对低频变异和罕见变异的检测能力十分有限;深度测序的发展为解决上述问题提供了良好的契机.文章就外显子组测序在人类疾病中的应用进行了综述.
據估計,約85％的人類遺傳變異集中在蛋白編碼區,因此對全部的蛋白編碼區(外顯子組)進行重測序,可以快速、有效地鑒定人類疾病遺傳變異.以往鑒定孟德爾遺傳病的緻病基因多採用連鎖分析結閤候選定位剋隆的方法,不僅耗時長,而且成功率低.2009年,科學傢第一次應用外顯子組測序在4名弗裏曼謝爾登綜閤徵(常染色體顯性遺傳病)中髮現瞭位于MYH3中的點突變,顯示齣外顯子組測序在孟德爾遺傳病緻病基因鑒定中的彊大功效.就複雜疾病而言,傳統的關聯研究,包括全基因組關聯研究(GWAS),雖然鑒定瞭大量的常見變異,但對低頻變異和罕見變異的檢測能力十分有限;深度測序的髮展為解決上述問題提供瞭良好的契機.文章就外顯子組測序在人類疾病中的應用進行瞭綜述.
거고계,약85％적인류유전변이집중재단백편마구,인차대전부적단백편마구(외현자조)진행중측서,가이쾌속、유효지감정인류질병유전변이.이왕감정맹덕이유전병적치병기인다채용련쇄분석결합후선정위극륭적방법,불부모시장,이차성공솔저.2009년,과학가제일차응용외현자조측서재4명불리만사이등종합정(상염색체현성유전병)중발현료위우MYH3중적점돌변,현시출외현자조측서재맹덕이유전병치병기인감정중적강대공효.취복잡질병이언,전통적관련연구,포괄전기인조관련연구(GWAS),수연감정료대량적상견변이,단대저빈변이화한견변이적검측능력십분유한;심도측서적발전위해결상술문제제공료량호적계궤.문장취외현자조측서재인류질병중적응용진행료종술.
