中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究
중국대륙인산발성선천성거결장증환자내피소수체B기인적연구
Analysis of endothelin B receptor gene in Chinese patients with sporadic congental megacolon
  • 万方数据
    山东医药 산동의약
    SHANDONG MEDICAL JOURNAL
    2006年 12期 11-12 ,共2页

    牛彦锋%王国斌%卢晓明%杜寒松%杨鹏%陶凯雄%汤绍涛

    우언봉%왕국빈%로효명%두한송%양붕%도개웅%탕소도

    巨结肠%内皮素受体B基因%基因突变%基因多态性 巨結腸%內皮素受體B基因%基因突變%基因多態性
    거결장%내피소수체B기인%기인돌변%기인다태성
    目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征.方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照.提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论中国大陆人sHD患者EDNRB基因的exon-2不存在突变与多态性位点.
    목적탐토중국대륙인산발성선천성거결장증(sHD)역환기인내피소수체B(EDNRB)적돌변여다태성특정.방법이92례sHD급기중32례환인쌍친위연구대상,병이60례정상인위대조.제취수검자외주정맥혈DNA,채용취합매련반응-단련구상다태성기술(PCR-SSCP)대EDNRB기인외현자-2(exon-2)진행분석,병통과DNA측서검측양성표본적핵감산개변방식,여문헌보도적기타충족sHD동일기인특정주비교.결과전부표본EDNRB기인exon-2균미발현돌변여다태성위점적존재.결론중국대륙인sHD환자EDNRB기인적exon-2불존재돌변여다태성위점.
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