山东医药
山東醫藥
산동의약
Shandong Medical Journal
2015年
38期
91-93
,共3页
赵晟隆%于颖%庄太凤%于松
趙晟隆%于穎%莊太鳳%于鬆
조성륭%우영%장태봉%우송
新生儿畸形%轴后多指(趾)%Shh-Gli3通路%Gli3基因
新生兒畸形%軸後多指(趾)%Shh-Gli3通路%Gli3基因
신생인기형%축후다지(지)%Shh-Gli3통로%Gli3기인
轴后多指（趾）是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控，其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型多指（趾）或其他肢端发育异常。综合征型轴后多指（趾）的基因调控主要与Shh-Gli3通路的基因有关。通过家系分析发现5个非综合征型轴后多指（趾）基因座，仅有一个家系的Gli3基因被确定与发病有关。
軸後多指（趾）是常見的先天畸形。肢耑髮育通過複雜的細胞間通訊和基因錶達網絡來調控，其中任何一箇基因的突變將可能導緻不同類型多指（趾）或其他肢耑髮育異常。綜閤徵型軸後多指（趾）的基因調控主要與Shh-Gli3通路的基因有關。通過傢繫分析髮現5箇非綜閤徵型軸後多指（趾）基因座，僅有一箇傢繫的Gli3基因被確定與髮病有關。
축후다지（지）시상견적선천기형。지단발육통과복잡적세포간통신화기인표체망락래조공，기중임하일개기인적돌변장가능도치불동류형다지（지）혹기타지단발육이상。종합정형축후다지（지）적기인조공주요여Shh-Gli3통로적기인유관。통과가계분석발현5개비종합정형축후다지（지）기인좌，부유일개가계적Gli3기인피학정여발병유관。
