CAJ | 학술논문

目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验性醋酸去氨加压素治疗3天，多饮、多尿症状无明显改善；卵泡刺激素和黄体生成素减低，睾酮增加幅度稍低；基因检测提示精氨酸加压素受体2（ AVPR2）基因纯合突变。 AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确，同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构，低钠饮食；口服氢氯噻嗪50 mg／次、2次／天，肌肉注射绒毛膜促性腺激素2000 IU／次、2次／周，治疗1个月后复诊，多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊，睾丸体积无明显改善，睾酮0．38 ng／mL，临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素（2000 IU／次、2次／周）联合人绝经期促性腺激素（75 IU／次、2次／周），治疗6个月复查睾丸体积较前增大（2 mL），睾酮水平较前升高（0．6 ng／mL），效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见，根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断，给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。
목적：분석선천성신성뇨붕증（ CNDI）반저촉성선격소성성선공능감퇴증（ HH）적림상진치특점。방법회고성분석1례CNDI반HH환인적림상진치자료，병복습상관문헌。결과환자남，10세，이다음、다뇨화성선발육연지위주요표현；금수시험양성；시험성작산거안가압소치료3천，다음、다뇨증상무명현개선；란포자격소화황체생성소감저，고동증가폭도초저；기인검측제시정안산가압소수체2（ AVPR2）기인순합돌변。 AVPR2기인돌변소치CNDI진단명학，동시고필반유HH。급여조정음식결구，저납음식；구복경록새진50 mg／차、2차／천，기육주사융모막촉성선격소2000 IU／차、2차／주，치료1개월후복진，다음、다뇨증상명현개선。계속용상술약물치료3개월후복진，고환체적무명현개선，고동0．38 ng／mL，림상효과흠가。급여인융모막촉성선격소（2000 IU／차、2차／주）연합인절경기촉성선격소（75 IU／차、2차／주），치료6개월복사고환체적교전증대（2 mL），고동수평교전승고（0．6 ng／mL），효과교호。결론 CNDI합병HH환인림상소견，근거림상증상체정급기인사사가명학진단，급여조정음식、경록새진급촉성선격소치료효과교호。