一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析
일개중국B1형단지가계치병기인적돌변분석
Mutation analysis of the pathogenic gene in a Chinese family with Brachydactyly type B1
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2011年 2期 147-152 ,共6页

    李聪敏%王凤羽%孙伟伟%韩淑丽%常明秀%丰慧根

    리총민%왕봉우%손위위%한숙려%상명수%봉혜근

    B1型短指%ROR2基因%p.Y755X%ROR2蛋白 B1型短指%ROR2基因%p.Y755X%ROR2蛋白
    B1형단지%ROR2기인%p.Y755X%ROR2단백
    文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁.PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变.文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱.
    문장수집료일개중국B1형단지가계,통과련쇄분석,발현해가계질병적치병기인여ROR2기인련쇄.PCR확증ROR2기인돌변열점구역후직접측서,재가계환자중발현일개c.2265C>A적잡합돌변,해돌변재단백질수평도치p.Y755X적개변,종이산생결실부분결구역적절단ROR2단백,이재가계정상인이급가계외정상인중균미발현차돌변.문장시국내수차보도B1형단지가계ROR2기인c.2265C>A돌변,봉부료중국인ROR2기인돌변보.
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