山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2009年
5期
68-69
,共2页
李方%董伦%王彩玲%张钰%宁光
李方%董倫%王綵玲%張鈺%寧光
리방%동륜%왕채령%장옥%저광
线粒体基因,家系,糖尿病%基因%tRNALeu(UUR)%基因突变%耳聋
線粒體基因,傢繫,糖尿病%基因%tRNALeu(UUR)%基因突變%耳聾
선립체기인,가계,당뇨병%기인%tRNALeu(UUR)%기인돌변%이롱
目的 探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点.方法 采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测.结果 该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋.
目的 探討糖尿病(DM)傢繫中的線粒體基因突變位點.方法 採用PCR、DNA直接測序技術,對9例臨床疑似線粒體基因突變DM傢繫進行線粒體基因突變高髮區域tRNALeu(UUR)基因檢測.結果 該傢繫髮現與DM髮病有關的突變位點均位于nt3243A→G,且傢繫中大部分患者伴有消瘦、耳聾、β細胞功能低下、髮病年齡低的特點.結論 線粒體tRNALeu(UUR)基因3243位點A→G突變可導緻DM和耳聾.
목적 탐토당뇨병(DM)가계중적선립체기인돌변위점.방법 채용PCR、DNA직접측서기술,대9례림상의사선립체기인돌변DM가계진행선립체기인돌변고발구역tRNALeu(UUR)기인검측.결과 해가계발현여DM발병유관적돌변위점균위우nt3243A→G,차가계중대부분환자반유소수、이롱、β세포공능저하、발병년령저적특점.결론 선립체tRNALeu(UUR)기인3243위점A→G돌변가도치DM화이롱.
