山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2011年
51期
5-6
,共2页
樊丽超%赵节绪%左秀美%刘峥
樊麗超%趙節緒%左秀美%劉崢
번려초%조절서%좌수미%류쟁
克-雅氏病%叠朊蛋白基因,多态性
剋-雅氏病%疊朊蛋白基因,多態性
극-아씨병%첩원단백기인,다태성
目的 探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系；应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序.结果 对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P＜0.05).结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关.
目的 探討疊朊蛋白基因(PRND)與剋—雅氏病(CJD)易感性的關繫.方法 應用聚閤酶鏈式反應—限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法,對15例CJD患者(觀察組)和15例查體健康者(對照組)的PRND第56位點進行基因多態性分型,統計學方法分析多態性與CJD髮病的關繫；應用PCR法擴增觀察組PRND基因,進行測序.結果 對一箇傢繫的2例疑診傢族性CJD患者行PRND基因測序髮現,其均有一少見突變,觀察組PRND第56位點脯氨痠/亮氨痠雜閤子的基因型頻率明顯高于與對照組(P＜0.05).結論 PRND56位點基因多態性可能與CJD有關.
목적 탐토첩원단백기인(PRND)여극—아씨병(CJD)역감성적관계.방법 응용취합매련식반응—한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법,대15례CJD환자(관찰조)화15례사체건강자(대조조)적PRND제56위점진행기인다태성분형,통계학방법분석다태성여CJD발병적관계；응용PCR법확증관찰조PRND기인,진행측서.결과 대일개가계적2례의진가족성CJD환자행PRND기인측서발현,기균유일소견돌변,관찰조PRND제56위점포안산/량안산잡합자적기인형빈솔명현고우여대조조(P＜0.05).결론 PRND56위점기인다태성가능여CJD유관.
