线粒体tRNAGlu A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变
선립체tRNAGlu A14693G가능시여Leber유전성시신경병변상관적기인돌변
Leber's hereditary optic neuropathy may be associated with the mitochondrial tRNAGlu A14693G mutation in three Chinese families
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2010年 4期 353-359 ,共7页

    张永梅%冀延春%刘晓玲%周翔天%赵福新%孙艳红%韦企平%张娟娟%刘燕%瞿佳%管敏鑫

    장영매%기연춘%류효령%주상천%조복신%손염홍%위기평%장연연%류연%구가%관민흠

    Leber遗传性视神经病变%线粒体DNA%视力障碍%突变 Leber遺傳性視神經病變%線粒體DNA%視力障礙%突變
    Leber유전성시신경병변%선립체DNA%시력장애%돌변
    收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)家系.通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查, 发现这些家系成员中视力损害的外显率很低, 经mtDNA测序分析, 在tRNAGlu 上发现了A14693G同质性突变位点, 多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1, 没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点.A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位), 可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变, 继而影响tRNA的代谢, 导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍, 最终导致视力损害.所以, tRNAGlu A14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点.
    수집료3개구유전형림상특정적중국한족Leber유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)가계.통과대선증자화가계기타성원진행안과림상(여시력손해정도화발병년령)검사, 발현저사가계성원중시력손해적외현솔흔저, 경mtDNA측서분석, 재tRNAGlu 상발현료A14693G동질성돌변위점, 다태성위점분별속우동아단체형Y1b、Y1화Y1, 몰유발현기타고도보수화유공능의의적돌변위점.A14693G돌변위우선립체tRNAGlu고도보수구(통용위점위54위), 가능도치tRNA공간결구화은정성발생개변, 계이영향tRNA적대사, 도치선립체단백합성공능수손화ATP장애, 최종도치시력손해.소이, tRNAGlu A14693G돌변가능시여시신경병변상관적치병성선립체돌변위점.
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