CAJ | 학술논문

为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离并提取白细胞中的DNA,PCR扩增线粒体tRNAMet,纯化后测序.以发生tRNAMet突变的原发性高血压患者为指示病例,匹配8例未发生突变的原发性高血压患者为对照病例,统计分析指示病例和对照病例在血常规、血生化及心脏彩色超声检查等方面的异同.结果显示在990名原发性高血压患者中,有8名患者发生线粒体tRNAMet突变,突变分布在6个位点,分别为A4401G、C4410A、U4418C、A4435G、U4454C和C4456U.与对照病例相比,指示病例的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体重指数无关.指示病例高密度脂蛋白胆固醇的平均值明显高于对照病例;血红蛋白平均值明显低于对照病例:舒张末期左室内径、每搏输出量、和心脏指数平均值等明显高于对照病例,射血分数平均值低于对照病例.在指示病例中,有5名患者有高血压母系遗传史,1名患者具有父系遗传史,2名患者否认有家族遗传史.以上研究结果提示线粒体tRNAMet突变可能会导致其结构和功能的变化,进而通过干扰血脂代谢、血细胞的稳态以及心脏的结构与功能,参与了原发性高血压的发生和发展.
위탐토선립체tRNAMet기인돌변여중국한족인원발성고혈압발생발전지간적관계,문장수집990명원발성고혈압환자일반자료(성별、년령、발병년령、체중지수、가족유전사등)、혈상규、혈생화급심장채색초성검사결과;채집입선자적정맥혈,분리병제취백세포중적DNA,PCR확증선립체tRNAMet,순화후측서.이발생tRNAMet돌변적원발성고혈압환자위지시병례,필배8례미발생돌변적원발성고혈압환자위대조병례,통계분석지시병례화대조병례재혈상규、혈생화급심장채색초성검사등방면적이동.결과현시재990명원발성고혈압환자중,유8명환자발생선립체tRNAMet돌변,돌변분포재6개위점,분별위A4401G、C4410A、U4418C、A4435G、U4454C화C4456U.여대조병례상비,지시병례적평균발병시간현저제전,저충조발현상여체중지수무관.지시병례고밀도지단백담고순적평균치명현고우대조병례;혈홍단백평균치명현저우대조병례:서장말기좌실내경、매박수출량、화심장지수평균치등명현고우대조병례,사혈분수평균치저우대조병례.재지시병례중,유5명환자유고혈압모계유전사,1명환자구유부계유전사,2명환자부인유가족유전사.이상연구결과제시선립체tRNAMet돌변가능회도치기결구화공능적변화,진이통과간우혈지대사、혈세포적은태이급심장적결구여공능,삼여료원발성고혈압적발생화발전.