遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2007年
7期
813-816
,共4页
王晓然%罗瑞丽%代小华%刘静宇
王曉然%囉瑞麗%代小華%劉靜宇
왕효연%라서려%대소화%류정우
t(9%21)平衡易位%部分9p三体%G带分析
t(9%21)平衡易位%部分9p三體%G帶分析
t(9%21)평형역위%부분9p삼체%G대분석
在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生.采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,是部分9p三体.对该家系其他成员的染色体进行分析,发现所有患者均为部分9p三体,异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离,因此这是一个部分9p三体综合征家系.而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内,该区是关键区,导致智力障碍和面容轻微畸形.
在河南南暘收集到一箇傢繫4代23人,其中6人患先天性智力障礙,具有輕度的麵部和小母指畸形等特點,先證者伴隨有癲癇的髮生.採用常規的外週血培養染色體G帶分析,髮現先證者的覈型為:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,是部分9p三體.對該傢繫其他成員的染色體進行分析,髮現所有患者均為部分9p三體,異常染色體均來自9號與21號染色體平衡易位攜帶者染色體相互易位的異常分離,因此這是一箇部分9p三體綜閤徵傢繫.而重複區段髮生在9號染色體短臂遠耑一半區域(9pter→9p21)內,該區是關鍵區,導緻智力障礙和麵容輕微畸形.
재하남남양수집도일개가계4대23인,기중6인환선천성지력장애,구유경도적면부화소모지기형등특점,선증자반수유전간적발생.채용상규적외주혈배양염색체G대분석,발현선증자적핵형위:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,시부분9p삼체.대해가계기타성원적염색체진행분석,발현소유환자균위부분9p삼체,이상염색체균래자9호여21호염색체평형역위휴대자염색체상호역위적이상분리,인차저시일개부분9p삼체종합정가계.이중복구단발생재9호염색체단비원단일반구역(9pter→9p21)내,해구시관건구,도치지력장애화면용경미기형.
