遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2004年
4期
437-440
,共4页
刘志蓉%张宝荣%丁美萍%夏昆%胡正茂%邓昊%夏家辉
劉誌蓉%張寶榮%丁美萍%夏昆%鬍正茂%鄧昊%夏傢輝
류지용%장보영%정미평%하곤%호정무%산호%하가휘
先天性眼球震颤%基因定位%微卫星标记%连锁分析
先天性眼毬震顫%基因定位%微衛星標記%連鎖分析
선천성안구진전%기인정위%미위성표기%련쇄분석
为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系, 选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系. 两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁; X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性.该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26～Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围.
為確定一箇X染色體顯性遺傳先天性眼毬震顫傢繫的緻病基因與X染色體的連鎖關繫, 選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8箇微衛星DNA標記對該傢繫進行基因掃描與基因分型,併利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進行分析,探討該傢繫緻病基因與X染色體的連鎖關繫. 兩點連鎖分析時X染色體短臂4箇基因座最大LOD值均小于-1,不支持與該傢繫緻病基因連鎖; X染色體長臂4箇基因座中最大LOD值達到2,提示存在較大的連鎖可能性.該傢繫的緻病基因可初步定位于X染色體長臂,且提示Xq26～Xq28區間附近可能是先天性眼毬震顫一箇共同的緻病基因座,但區間範圍仍較大,仍鬚進一步選擇閤適的微衛星標記進行精確的定位以縮小候選基因的篩查範圍.
위학정일개X염색체현성유전선천성안구진전가계적치병기인여X염색체적련쇄관계, 선용X염색체상적DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192화DXS1232공8개미위성DNA표기대해가계진행기인소묘여기인분형,병이용LINKAGE등연건포대기인분형결과진행분석,탐토해가계치병기인여X염색체적련쇄관계. 량점련쇄분석시X염색체단비4개기인좌최대LOD치균소우-1,불지지여해가계치병기인련쇄; X염색체장비4개기인좌중최대LOD치체도2,제시존재교대적련쇄가능성.해가계적치병기인가초보정위우X염색체장비,차제시Xq26～Xq28구간부근가능시선천성안구진전일개공동적치병기인좌,단구간범위잉교대,잉수진일보선택합괄적미위성표기진행정학적정위이축소후선기인적사사범위.
