山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2010年
26期
14-15
,共2页
杨军%邹晓峰%宋涛%吕军华%袁源湖%肖日海
楊軍%鄒曉峰%宋濤%呂軍華%袁源湖%肖日海
양군%추효봉%송도%려군화%원원호%초일해
性发育异常%染色体%染色体核型%SRY基因
性髮育異常%染色體%染色體覈型%SRY基因
성발육이상%염색체%염색체핵형%SRY기인
目的 观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因(SRY基因)表达及其序列变化.方法 采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序.结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性.16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性.结论 大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常.
目的 觀察性髮育異常患者的染色體覈型、性彆決定基因(SRY基因)錶達及其序列變化.方法 採用G顯帶方法分析29例性髮育異常患者的性染色體覈型,用PCR技術擴增其SRY基因,併對其中6例兩性畸形患者擴增的SRY基因進行測序.結果 6例兩性畸形患者中2例染色體覈型為45,X/46,XY,3例為46,XY,其SRY基因暘性,直接測序未髮現SRY基因突變;1例覈型為46,XX,SRY基因陰性.16例Klinefelter綜閤徵患者染色體覈型為47,XXY,1例Klinefelter綜閤徵患者染色體覈型為46,XY/47,XXY,其SRY基因均暘性;6例Kallman綜閤徵患者染色體覈型為46,XY,其SRY基因均暘性.結論 大部分性髮育異常患者的染色體覈型異常;SRY基因暘性兩性畸形患者的SRY基因序列未見異常.
목적 관찰성발육이상환자적염색체핵형、성별결정기인(SRY기인)표체급기서렬변화.방법 채용G현대방법분석29례성발육이상환자적성염색체핵형,용PCR기술확증기SRY기인,병대기중6례량성기형환자확증적SRY기인진행측서.결과 6례량성기형환자중2례염색체핵형위45,X/46,XY,3례위46,XY,기SRY기인양성,직접측서미발현SRY기인돌변;1례핵형위46,XX,SRY기인음성.16례Klinefelter종합정환자염색체핵형위47,XXY,1례Klinefelter종합정환자염색체핵형위46,XY/47,XXY,기SRY기인균양성;6례Kallman종합정환자염색체핵형위46,XY,기SRY기인균양성.결론 대부분성발육이상환자적염색체핵형이상;SRY기인양성량성기형환자적SRY기인서렬미견이상.
