遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2009年
8期
771-778
,共8页
人类基因组%结构变异
人類基因組%結構變異
인류기인조%결구변이
基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失.插入,重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs).人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域,含数百万DNA碱基对,可含数个基因及调控序列,多种基因功能因此缺失或改变,导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病.对基因组结构变异的研究,有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型,理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性.文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法,对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展.
基因組結構變異通常是指基因組內大于1 kb的DNA片段缺失.插入,重複、倒位、易位以及DNA拷貝數目變化(CNVs).人類基因組結構變異涉及數韆片段不連續的基因組區域,含數百萬DNA堿基對,可含數箇基因及調控序列,多種基因功能因此缺失或改變,導緻機體錶型變化、疾病易感性改變或髮生疾病.對基因組結構變異的研究,有助于用動態的觀點全麵分析基因組遺傳變異得到整閤的基因型,理解結構變異的潛在醫學作用及機體整體功能的複雜性.文章從人類基因組結構變異的類型、研究方法,對箇體錶型、疾病及生物進化的影響等方麵綜閤闡述人類基因組結構變異的最新研究進展.
기인조결구변이통상시지기인조내대우1 kb적DNA편단결실.삽입,중복、도위、역위이급DNA고패수목변화(CNVs).인류기인조결구변이섭급수천편단불련속적기인조구역,함수백만DNA감기대,가함수개기인급조공서렬,다충기인공능인차결실혹개변,도치궤체표형변화、질병역감성개변혹발생질병.대기인조결구변이적연구,유조우용동태적관점전면분석기인조유전변이득도정합적기인형,리해결구변이적잠재의학작용급궤체정체공능적복잡성.문장종인류기인조결구변이적류형、연구방법,대개체표형、질병급생물진화적영향등방면종합천술인류기인조결구변이적최신연구진전.
